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¿Puedo obtener el 1% de mis genes de uno de mis tatarabuelos?

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Básicamente hice una prueba de 23andme y descubrí que genéticamente era un 1% africano. Sin embargo, la parte extraña es que los registros familiares muestran que la abuela de la madre de mi padre era africana, lo que me convierte en 1/16 africana. ¿No debería estar más cerca del 6%?


La ciencia detrás de "ser X% de un lugar determinado" basado en análisis genéticos es ... aproximada en el mejor de los casos. Se basa en la suposición de que algunos rasgos genéticos solo se encuentran en ciertas regiones (estrechas) del planeta, lo que para la mayoría de ellos no es realmente cierto.

Además, ¿su prueba proporcionó alguna métrica de confianza para este resultado? De lo contrario, puede significar que puede derivarse de un número estadísticamente no significativo de rasgos (y, por lo tanto, el número podría significar cualquier cosa) o tal vez sea simplemente algo así como el 1% con un intervalo de confianza de varios puntos, en cuyo caso el resultado podría ser una compatibe la verdad matemática. Los genomas son grandes y tienen una dinámica compleja, por lo que probablemente sea difícil obtener una estimación precisa.

En una nota al margen, hay más diversidad genética en las poblaciones africanas nativas que en cualquier otro continente (por razones relacionadas con Homo sapiens historia) por lo que "africano" lo hace no describir una población homogénea.

Fuente: https://www.nature.com/articles/nature13997 doi: 10.1038 / nature13997


Parálisis cerebral: puede estar en tus genes

Un grupo de investigación internacional dirigido por un equipo de la Universidad de Adelaide ha realizado lo que creen que podría ser el mayor descubrimiento sobre la parálisis cerebral en 20 años.

Durante mucho tiempo se ha creído que la parálisis cerebral ocurre cuando un niño experimenta una falta de oxígeno durante el embarazo o al nacer. Sin embargo, el Australian Collaborative Cerebral Palsy Research Group, con sede en el Instituto de Investigación Robinson de la Universidad de Adelaida, ha descubierto que al menos el 14% de los casos de parálisis cerebral probablemente sean causados ​​por una mutación genética.

Los resultados de esta investigación se publican en la Naturaleza diario, Psiquiatría molecular.

El jefe del Grupo de Investigación de Parálisis Cerebral, el profesor emérito Alastair MacLennan, dice que antes de esta investigación se creía que tan solo el 1% de los casos de parálisis cerebral tenían una causa genética.

"La parálisis cerebral es un importante trastorno del neurodesarrollo, que interrumpe el control del movimiento y ocurre en 1 de cada 400 niños", dice el profesor emérito MacLennan.

"Si bien durante mucho tiempo sospechamos que los genes pueden desempeñar un papel en el desarrollo de la parálisis cerebral, no fue hasta que nuestro grupo de investigación trazó un mapa del ADN de las familias con parálisis cerebral que pudimos mostrar que las mutaciones genéticas son la causa probable de la afección en al menos 14% de los casos ”, dice.

El profesor Jozef Gecz, científico genético de la Universidad de Adelaide, dice que debido a que la parálisis cerebral es al menos en parte de origen genético, habrá cambios significativos en el enfoque del diagnóstico, manejo y tratamiento de la afección.

"Nuestros hallazgos de diversidad genética en la parálisis cerebral son similares a la arquitectura genética de otras discapacidades neurológicas, como discapacidades intelectuales, epilepsias, autismos y esquizofrenias", dice el profesor Gecz.

"Nuestra investigación conducirá al diagnóstico temprano de algunas parálisis cerebrales y ayudará a las técnicas genéticas preventivas en el futuro. También debería reducir los litigios inapropiados contra los médicos obstétricos, a quienes a veces se les culpa por causar la afección, lo que ha llevado a la obstetricia defensiva y tasas de parto por cesárea innecesariamente altas ", dice.

El estudiante de doctorado y autor principal de la Universidad de Adelaida, Gai McMichael, quien fue supervisado por los profesores MacLennan y Gecz, dice que este hallazgo de investigación dramático cambiará la forma en que la gente piensa sobre la parálisis cerebral. "Estos resultados harán que se replanteen muchas suposiciones sobre las causas de la parálisis cerebral, que puede ser devastadora para todos los interesados ​​y le cuesta a Australia miles de millones de dólares cada año", dice la Sra. McMichael.

Con la ayuda de colaboradores en Australia y en Houston, Texas, y con fondos del Consejo Nacional de Investigación Médica y de Salud y las Fundaciones de Parálisis Cerebral y Tenix, el grupo de investigación de la Universidad de Adelaida ha reunido un ADN único y datos clínicos de parálisis cerebral. biobanco, que está atrayendo la atención internacional y una mayor colaboración en investigación.

Este trabajo ha sido el resultado de 20 años de investigación del grupo. El equipo continúa buscando más mutaciones en los casos de parálisis cerebral, que se sumarán al porcentaje de casos con una base genética.


"Me hizo cuestionar mi ascendencia": ¿las pruebas caseras de ADN realmente comprenden la raza?

El año pasado, hice lo que han hecho 12 millones de personas de todo el mundo y entregué mi saliva a una empresa de pruebas de ADN casera. Esperaba que una prueba de MyHeritage me trajera la paz que necesitaba. Mi madre irlandesa nunca había podido darme ninguna información sobre mi padre biológico. Criado por ella y mi padre blanco, siempre había anhelado un país al que atribuir mi negritud, o que me ayudara a responder al omnipresente "¿De dónde eres?". pregunta. Había pasado años inventando combinaciones que sonaban exóticas para justificar mi apariencia (algunos días jamaicano-español-sueco otros días mitad brasileño o mitad iraní). Pero, a los 24, terminé de ocupar una casilla de ambigüedad negra. ¿Podría finalmente obtener una respuesta clara?

Los resultados llegaron por correo electrónico un día de verano el año pasado. Hice clic en el enlace "estimación de origen étnico", que ofrece un análisis de ADN por país, mi corazón latía con fuerza mientras escaneaba el mapa digital.

La prueba mostró que mi negrura proviene de Nigeria, el 43% de mi ADN, de hecho. Luego está el 1% de Kenia y el resto de Gran Bretaña e Irlanda (55%), así como de Europa del Este (1%). A menudo me habían dicho que parecía del este de África, o mezclado con varios países, así que me sorprendió lo que era casi una división 50:50.

No tenía ningún conocimiento cultural de Nigeria. ¿Debería empezar a reclamarlo como mío? ¿Significaban los resultados que mis antepasados ​​muy lejanos eran nigerianos o que mi padre biológico probablemente era de allí? ¿Por qué mis rasgos no se parecían a los típicos de África occidental? Me sentí más confundido que nunca.

Esto no era exactamente lo que prometían los anuncios. El marketing dirigido a los kits de prueba en el hogar muestra modelos sonrientes (a menudo mestizos) bajo el lema "averigüe su origen étnico", o insta a las personas a reservar vacaciones basándose en su "historia de ADN". Se estima que la industria tendrá un valor asombroso de £ 7.7 mil millones para 2022 solo en el último año, el líder del mercado AncestryDNA obtuvo $ 1 mil millones en ingresos.

Si bien las pruebas caseras de ADN son más populares que nunca, la gente comienza a plantearse preguntas sobre lo que sucede después de que llegan los resultados. Las preocupaciones sobre el almacenamiento de información genética sensible se destacaron recientemente, cuando la policía utilizó un sitio de pruebas de ADN de código abierto, GEDmatch, para identificar al Golden State Killer de California. Además de las preocupaciones por la privacidad, existe la consecuencia emocional de recibir resultados confusos o que cambian la vida. Las identidades que han sido apreciadas por las familias durante generaciones se pueden desmantelar de la noche a la mañana.

A yshah Blackman, de unos 50 años, es de ascendencia caribeña y vive en Londres. Siempre había sabido dos cosas sobre su familia: que tenían ascendencia india y que su padre tenía otra hija con la que no estaba en contacto. El año pasado, con su permiso, se dedicó a intentar localizar a su media hermana a través del programa de UKTV The Secrets In My Family.

A Blackman se le animó a tomar la prueba AncestryDNA como parte del programa, y ​​se emocionó de finalmente conectarse con su hermano perdido hace mucho tiempo, que vive al otro lado de Londres. Pero estaba sorprendida por los detalles de los resultados según la prueba, Ayshah no tenía ADN indio en absoluto. “Me hizo cuestionar mi ascendencia, el hecho de que podría no ser lo que pensaba que era. Empecé a pensar que mi abuela había tenido una aventura, que mi madre había tenido una aventura. Mi imaginación se desbocó ”, me dice.

La prueba AncestryDNA de Blackman rastreó sus raíces en África occidental. "Eso no fue una sorpresa", dice, recordando la mezcla de Benin, Togo y otras partes de África occidental que componían el 43% de su ADN. También era un 13% escandinava, y parte de nativos americanos y británicos. "Pero Indian no estaba en mi lista, pasé meses agonizando por eso", dice.

Para las personas de ascendencia africana, cuyas historias individuales y colectivas se ven borrosas por los legados del colonialismo, la esclavitud y la violación, lo que saben sobre sus identidades es particularmente importante. Blackman sintió que una de las narrativas tejidas a través de su familia se había roto.

“Esa pequeña cosa de no tener ascendencia india está ahora sentada sobre mi hombro; puede que no sea tan parte de esta tribu como pensaba”, dice. "Si tuviera que hacerlo de nuevo, no lo haría".

Y ouTube está lleno de videos de personas que revelan los resultados de su ADN, a menudo con titulares de "haz clic en mí" como ¿Qué soy? y me mintieron: mis impactantes resultados. Se filman a sí mismos "desempaquetando" los kits de prueba como si fueran un juguete nuevo y tomando hisopos en las mejillas, y luego cortan en imágenes en las que analizan sus resultados. Muchos parecen asombrados por lo que encuentran y comienzan a preguntarse si sus padres les han sido infieles o si han sido engañados acerca de su herencia. Algunos videos son desgarradoramente difíciles de ver.

Shana Dennis, de 34 años, decidió hacer un video de YouTube después de tomar su prueba. Nació en India pero fue adoptada a las seis semanas por una familia en Australia. Queriendo saber más sobre su mezcla racial, tomó una prueba de AncestryDNA, que la analizó como de origen principalmente de Asia central (44%), con vínculos con Afganistán, Azerbaiyán, Kazajstán, Kirguistán y Uzbekistán. Dennis subió un video con el desglose geográfico de sus resultados. Cuando los comentaristas le sugirieron que probara con otras compañías de ADN para verificar los hallazgos, decidió hacer precisamente eso, como muchos otros, el sitio web de AncestryDNA le permite acceder a su "archivo de ADN sin procesar" y enviarlo a diferentes compañías para su análisis.

Cada sitio ha producido resultados tremendamente diferentes. DNA.Land sugiere que la mayor coincidencia de países de Dennis es China, con un 29%. WeGene acerca esa cifra al 58%, mientras que MyHeritage sugiere que la mayor parte de su ADN proviene de Mongolia, una coincidencia del 21%. “Los resultados causaron aún más confusión”, dice Dennis. “La mayoría piensa que soy nepalí. Otros han argumentado que no lo soy ".

Rachel Nye, de 30 años, de Londres, también se quedó sin una respuesta clara. La madre de Nye tiene una madre negra y un padre blanco, pero Nye nunca supo exactamente dónde nació su abuela.

“Mi abuela murió en 2008, pero siempre fue muy vaga sobre su procedencia. A menudo daba diferentes respuestas ”, dice Nye. “Algunos días nació en Gran Bretaña, otros días era de Barbados, algunos días era africana. Recuerdo haber visto dos pasaportes, uno de ellos era keniano, pero los nombres y las fechas de nacimiento eran diferentes ".

La prueba 23andMe de Nye la analizó como un 76,9% europea, ofreciendo un desglose que incluía el Reino Unido, Francia y Escandinavia. Su herencia negra era menos detallada: es un 21,9% de África subsahariana: un 13,9% de África occidental, un 5,1% de África oriental y un 0,4% de "cazadores-recolectores africanos".

Nye dice que estaba frustrada por la falta de un desglose por países dentro de África a pesar de que la gran mayoría de la variación genética del mundo proviene del continente, las empresas de pruebas de ADN a menudo tienen muy pocas muestras de África.

23andMe ha lanzado una serie de iniciativas para corregir este problema. En 2016, la compañía lanzó el African Genetics Project, que ofrece kits de ADN gratuitos a personas con los cuatro abuelos nacidos en el mismo país africano o del mismo grupo étnico o tribal. Ahora ha lanzado el Programa de Colaboraciones de Poblaciones, que alienta a los investigadores que estudian poblaciones remotas a enviar sus datos al sitio web.

Pero se han planteado preguntas sobre la ética de los científicos europeos y estadounidenses que recolectan información genética de africanos y científicos africanos para obtener beneficios económicos. 23andMe ha anunciado planes para compartir los resultados de las pruebas de cinco millones de clientes con GlaxoSmithKline, el gigante de los medicamentos, con el fin de facilitar el diseño de nuevos medicamentos. (Se les pregunta a los usuarios si quieren participar en investigaciones científicas cuando se registran).

La privacidad es una preocupación importante para todos los que usan estos sitios, pero quizás más para quienes provienen de minorías. Para aquellos que ya son discriminados, que su genoma sea utilizado en su contra, por ejemplo, en el sistema de justicia penal, podría tener serias implicaciones. El acuerdo de privacidad de AncestryDNA establece que solo puede compartir el ADN de un cliente con socios de investigación con el consentimiento explícito, pero que podría divulgar información personal a las fuerzas del orden si se solicita. (Un informe interno reveló que en 2017, AncestryDNA recibió 34 solicitudes de aplicación de la ley y proporcionó información a 31). MyHeritage solicita a los clientes que envíen un correo electrónico si desean que se elimine su muestra de su base de datos, aunque un representante me dice que la compañía no vende ni compartir datos de ADN con terceros. "Necesitaríamos el permiso explícito de nuestros usuarios; no poseemos el ADN de nadie", me dicen por teléfono. En 2010, para ilustrar los riesgos de privacidad, los investigadores del Instituto Whitehead de Investigación Biomédica en Massachusetts identificaron a casi 50 personas que habían participado en un estudio genómico anónimo, basado en información de acceso público.

Hay muchas limitaciones científicas para la prueba de ADN casera. "Estas empresas en realidad no están probando su ascendencia en absoluto", dice Mark Thomas, profesor de genética evolutiva en el University College de Londres. "Son problemáticos en sus afirmaciones de poder inferir la ascendencia de un individuo".

Hay algunas razones para esto. En primer lugar, la información genética que poseen estas empresas de pruebas de ADN se basa en poblaciones vivas. Cuando envías tu escupida en un pequeño tubo, son fragmentos específicos, o marcadores, en tu genoma (la colección total de ADN que reside en tus células) que están siendo analizados y luego comparados con los marcadores de otros que son buenos. representantes de distintas regiones o etnias de todo el mundo. Pero como señala Thomas, las empresas solo están mirando muestras muy recientes, de un grupo relativamente pequeño, en una base de datos específica. “Simplemente están diciendo: 'Si quisiera hacer tu genoma, podría extraer fragmentos de tu ADN de personas de todo el mundo que están hoy en día. Y esta es solo una de las formas en que podría hacerlo ", dice.

Las bases de datos también están sesgadas hacia diferentes partes del mundo. “23andMe tiene más clientes estadounidenses y AncestryDNA tiene más británicos y australianos”, explica Thomas. “Y ninguna de estas empresas pregunta: '¿Qué sabemos sobre la genética del pasado, y de cuál de esos grupos genéticos inferidos del pasado obtenemos nuestra ascendencia?' Nos están dando lo que el mercado quiere, no lo que dice la genética. nosotros."

También está la cuestión de cuánta información se transmite a través del ADN de una persona. Thomas explica que probablemente heredemos muy pocos genes de nuestros antepasados. El ADN se hereda en "fragmentos" que se rompen a medida que se retrocede en el tiempo. “Empiezas con dos padres, luego cuatro abuelos, luego ocho bisabuelos, pasa a los 16, 32 y así sucesivamente. Y para cuando retrocede 10 generaciones, hay antepasados ​​de los que no hereda ADN ".

Le pregunto al Dr. Yaniv Erlich, que trabaja para MyHeritage, cómo se crea la "estimación étnica" de la empresa. Dice que definen a los buenos "representantes" de ADN para los ingleses como tener "al menos sus ocho bisabuelos nacidos en Inglaterra". Él cree que se puede “estimar que los individuos actuales probablemente reflejan poblaciones de hace unos 200 a 300 años, ya que nunca obtuvieron ADN de ninguna otra etnia. La evolución no actúa lo suficientemente rápido como para crear cambios sustanciales ".

Pero como explican el académico estadounidense Sheldon Krimsky y el periodista David Cay Johnston en su guía para el consumidor en línea, Ancestry DNA Testing And Privacy, los marcadores dan el resultado. “Los marcadores de hoy no coinciden necesariamente con los de hace 400 años, durante el período de colonización y esclavitud africana”, escriben. En otras palabras, los marcadores son inconsistentes, a veces se transmiten y otras no. Puede haber muchos marcadores genéticos que comparten los nigerianos, por ejemplo, pero que no son necesariamente exclusivos de ellos.

Thomas me dice que es muy posible que mi padre biológico pueda ser de cualquier lugar, pero que sus padres o abuelos sean nigerianos, o que sean de una "combinación de países con amplias similitudes genéticas con los nigerianos". conectar geografía e identidad de todos modos? La "etnia" de un individuo se basa en gran medida en su propia percepción de los rasgos culturales y sociales, no en las fronteras geopolíticas entre las que nació. Y no hay rasgos genéticos universales dentro de ciertos grupos, señala Thomas.

“Seamos honestos, estas empresas están usando la etnia como un eufemismo agradable y pulido para la raza, y están tratando de definir las razas biológicas usando estos datos genéticos. Eso en sí mismo es cambiante ”, dice. “Si la genética nos ha enseñado una cosa durante más de 30 años, es que no existen categorías raciales biológicas bien definidas. Todos en el mundo están racializados de alguna manera. Pero en lugar de cambiar estas nociones anticuadas de raza, estas empresas las están atendiendo, presumiblemente porque obtienen mejores ganancias ".

Cuando les pregunto a los sitios de pruebas caseras sobre la vinculación del lenguaje étnico con la ciencia, ofrecen respuestas variadas. Un portavoz de AncestryDNA me dijo que "analizar el ADN para determinar el desglose étnico de una persona está a la vanguardia de la ciencia", y me explicó que tienen "miles" de muestras de ADN de todo el mundo. “Cada uno es de una ubicación específica y la mayoría está acompañada de un árbol genealógico documentado que indica un legado profundo en una región en particular”. Un portavoz de 23andMe me dice que la compañía "no se refiere a la etnia" en su análisis, sino que la llama una "composición de ascendencia". Yaniv Erlich de MyHeritage dice: “La etnia no está codificada en los genes de alguien, pero esta construcción hecha por humanos puede estar en correlación con variaciones genéticas. Usamos esta correlación para inferir la etnia ".

Después de superar el impacto inicial de los resultados de mis propias pruebas, comencé a explorar el resto del sitio de MyHeritage. Me sorprendió descubrir que podía ponerme en contacto con una prima cuarta por parte de mi padre biológico, mi primer pariente negro, y que vivía en la misma ciudad que yo. Planeamos encontrarnos, y mi búsqueda para saber más sobre mi biología continúa.

Pero sé que decodificar mi ADN es solo un capítulo de mi historia. La ascendencia es un legado, no un linaje. Nuestro guión genético puede ser una de las cosas más valiosas que poseemos, pero nunca es la historia completa.

Este artículo se modificó el 11 de agosto de 2018 para corregir Golden Gate Killer por Golden State Killer e incluir un "no" faltante en la oración: ¿Por qué mis rasgos no se parecen a los típicos de África occidental?

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¿Puede una prueba genética predecir mi futuro médico?

No del todo, su alcance es limitado. Para empezar, no todas las enfermedades son causadas por genes. Muchas condiciones provienen de factores ambientales y de estilo de vida que pueden interactuar con sus genes, pero los factores externos son los verdaderos desencadenantes.

Pero incluso si una enfermedad es causada únicamente por instrucciones defectuosas escritas en sus genes, no necesariamente podrá realizar la prueba. Esto se debe a que las pruebas genéticas se usan principalmente para enfermedades que son "penetrantes", un término que los científicos usan para describir una fuerte conexión entre tener un gen determinado (o múltiples genes) y contraer una enfermedad.

Las pruebas genéticas son sorprendentemente simples en la superficie. Todo lo que se requiere de usted es una pequeña muestra de células, como una muestra de sangre o saliva (que no tiene ADN en sí, pero recoge las células de las mejillas durante su viaje fuera de la boca). Se envía a un laboratorio donde las máquinas de secuenciación combinan pequeñas piezas de ADN sintético con su ADN para descubrir la secuencia general.

Una vez que tengan su secuencia, los genetistas pueden compararla con secuencias & # 8220normal & # 8221 o que causan enfermedades. Al final, es posible que le den una respuesta "sí" o "no", o algunas veces obtendrá una probabilidad, una medida de cuánto aumentan sus genes el riesgo de desarrollar la enfermedad. Luego, depende de su médico averiguar qué significan estos genes (en combinación con su estilo de vida, antecedentes familiares y otros factores de riesgo) para su salud.

Con las enfermedades penetrantes, hay una capacidad "muy, muy alta" para explicar la enfermedad, dice Rehm. Por ejemplo, el gen BRCA1 relacionado con el cáncer de mama puede brindarle un 60 por ciento de probabilidades de tener cáncer de mama (en el caso de Jolie, con sus antecedentes familiares, el riesgo fue del 87 por ciento).

Esto hace que las pruebas genéticas detecten mejor las llamadas "enfermedades raras", dice Steven Schrodi, científico investigador asociado del Centro de Genética Humana del Instituto de Investigación de la Clínica Marshfield, pero son menos útiles cuando se trata de enfermedades más comunes, como las enfermedades cardíacas. o diabetes. La genética puede aumentar la probabilidad de contraer estas enfermedades, pero los científicos aún no saben cuánto. Parte del problema es que puede haber decenas o cientos de genes responsables de estas enfermedades, dice Schrodi.

“Tenemos una comprensión incompleta de por qué las personas contraen enfermedades”, dice Schrodi. “Una gran parte depende de cómo definimos las enfermedades. Quizás los médicos hayan combinado inadvertidamente varias enfermedades en una sola entidad ".

Las pruebas genéticas de consumo, aquellas a las que envía muestras desde su casa, a veces afirman realizar pruebas para estos rasgos más complejos, pero tenga cuidado: sus resultados pueden no ser muy relevantes desde el punto de vista médico, dice Rehm. Si le dicen que sus genes hacen que tenga el doble de probabilidades de desarrollar diabetes, por ejemplo, se trata de un aumento marginal que no afecta significativamente su riesgo, especialmente cuando se tienen en cuenta los factores del estilo de vida.


Eva mitocondrial

El 1 de enero de 1987, se publicó un artículo en la revista Nature que sacudió el mundo de la antropología.

Los investigadores Allan Wilson, Mark Stoneking y Rebecca Cann utilizaron la entonces nueva ciencia del análisis genético para analizar el ADN en las mitocondrias humanas.

Lo que encontraron fue evidencia de que los humanos en la Tierra pueden rastrear su ascendencia hasta una sola mujer que vivió hace aproximadamente 180.000 años.

Obtenga más información sobre la Eva Mitocondrial, la madre de todos, en este episodio de Everything Everywhere Daily.

Este episodio está patrocinado por Audible.com.

Mi recomendación de audiolibros hoy es Las siete hijas de Eva: la ciencia que revela nuestra ascendencia genética por Bryan Sykes.

En 1994, el profesor Bryan Sykes, una autoridad mundial líder en ADN y evolución humana, fue llamado para examinar los restos congelados de un hombre atrapado en el hielo glacial en el norte de Italia. Las noticias del descubrimiento del Hombre de Hielo # 8217 y su edad, que se estimó en más de 5,000 años, fascinaron a los científicos y periódicos de todo el mundo. Pero lo que hizo que la historia de Sykes fuera particularmente reveladora fue su identificación exitosa de un descendiente genético del Hombre de Hielo, una mujer que vive hoy en Gran Bretaña.

Puede obtener una prueba gratuita de Audible por un mes y 2 audiolibros gratuitos visitando audibletrial.com/EverythingEverywhere o haciendo clic en el enlace de las notas del programa.

Para empezar, necesitamos algunos antecedentes sobre cómo funciona la genética humana.

La mayoría de tus genes son una combinación de tu madre y tu padre. De qué genes provienen quién puede diferir, por lo que incluso los hermanos o gemelos fraternos pueden verse muy diferentes, aunque tengan los mismos padres.

Esta mezcla de genes es la razón por la que la reproducción sexual tiene tanto éxito como estrategia evolutiva.

Sin embargo, no todos los genes pueden combinarse de esa manera. Las mitocondrias, que son el centro productor de energía de nuestras células, tienen ADN que solo proviene de nuestra madre.

Eso significa que yo, usted y todos en el mundo tendremos ese fragmento particular de ADN en común con nuestras madres. No es algo que se recombine con el ADN de nuestros padres.

Eso significa que el ADN de nuestras mitocondrias no cambia mucho con el tiempo porque no se recombina durante el proceso de reproducción.

Sin embargo, cambia un poco con el tiempo. Estas son mutaciones que ocurren de forma natural.

Estas mutaciones, estadísticamente, ocurren a intervalos regulares. Al determinar la tasa de mutación, puede crear un tipo de reloj molecular y trabajar hacia atrás para determinar cuánto tiempo pasó desde que diferentes ADN divergieron del mismo ADN.

Fue utilizando esta técnica que los investigadores determinaron qué tan atrás estaba desde que tuvimos nuestro último ancestro femenino común.

Lo que determinaron es que era una mujer que vivió hace unos 180.000 años, más o menos unas pocas decenas de miles de años, y vivía en África.

Fue apodada Eva mitocondrial.

Hay otra cosa que sabemos sobre ella. Debe haber tenido al menos dos hijas. ¿Por qué? Porque si tuviera cero, no podría haber transmitido su ADN mitocondrial. Si tuviera uno, entonces esa hija sería nuestra Eva mitocondrial.

Esta técnica ha llevado a algunas conclusiones sorprendentes y ha anulado muchas otras teorías en antropología.

Primero, le dio mucha credibilidad a la hipótesis “Fuera de África”. Esta teoría sostiene que los humanos se desarrollaron en un solo lugar de África y luego abandonaron África en una o más migraciones para poblar el resto del mundo, en los últimos 200.000 años más o menos.

Esta es la teoría dominante en la actualidad y está respaldada por la mayoría de las pruebas, especialmente las pruebas genéticas.

Antes del uso de la evidencia genética, la hipótesis multirregional tenía muchos adeptos. Esto sostenía que los humanos tenían un ancestro común hace unos 2.000.000 de años, luego se extendieron por todo el mundo y evolucionaron por separado.

En segundo lugar, ayudó a determinar exactamente de dónde podría haber venido la Eva mitocondrial de África. Basado en un análisis de los genes de las poblaciones humanas actuales, y basado en restos de 3.000 años, se cree que Eve vino de la región de lo que hoy es el desierto de Kalahari en el sur de África.

El término "Eva" obviamente proviene de la Biblia y, como tal, existe cierta confusión sobre lo que significa el término Eva mitocondrial.

Eva mitocondrial no fue la primera humana ni la primera mujer. Tampoco era la única mujer cuando estaba viva. Otras mujeres que estaban vivas cuando ella simplemente no tenían descendientes femeninas que llegaran hasta el día de hoy.

Ella es simplemente el ancestro femenino común más reciente que todos los humanos en la Tierra tienen hoy.

Además, y esto es lo que realmente confunde a muchas personas, la Eva mitocondrial puede cambiar con el tiempo. Como acabo de decir, la Eva mitocondrial se define como el ancestro femenino más reciente que todos tenemos en común, a quien podemos identificar a través de nuestro ADN mitocondrial.

Con el tiempo, con el aumento de las poblaciones, las personas que se trasladan y se casan entre sí, las poblaciones genéticas se mezclan y esa persona que es el antepasado más reciente puede cambiar ... pero el hecho sigue siendo que todavía tendríamos un único antepasado reciente que comparte nuestro ADN mitocondrial .

Como mencioné, solo las mujeres pueden transmitir ADN mitocondrial.

Quizás se pregunte si existe un antepasado equivalente para los hombres.

El equivalente masculino sería el ADN pasado en el cromosoma Y. Esto solo se transmite de machos a otros machos.

Entonces, ¿hay un Adán del cromosoma Y que sea la contraparte de la Eva mitocrónica?

De nuevo, sí. Sin embargo, el cromosoma Y Adán y la Eva mitocondrial no estaban en algún Jardín del Edén genético. De hecho, ni siquiera vivían ni remotamente cerca el uno del otro.

Se estima que el cromosoma Y Adam pudo haber existido hace unos 60.000 años, a diferencia de la Eva mitocondrial que existió hace 180.000 años.

¿Cómo es esto posible? ¿No deberían haber sido al menos algo contemporáneos?

Bueno no. Todo tiene que ver con el potencial reproductivo.

Ni siquiera teniendo en cuenta los niños que sobreviven hasta la edad adulta, existe un límite en la cantidad de hijos que una mujer puede tener en su vida. Por ejemplo, una mujer rusa del siglo XVIII tiene el récord conocido de haber dado a luz 27 veces en su vida, con varios partos múltiples.

Sin embargo, hay muchos ejemplos de jefes, reyes y emperadores que han engendrado cientos de hijos.

Ghengis Khan, que vivió hace solo 800 años, puede haber engendrado miles de hijos. Las pruebas genéticas han demostrado que el 8% de todos los hombres que viven en el antiguo Imperio Mongol son descendientes directos de Ghengis Khan, lo que significa que al menos el 1% de todos en el mundo de hoy descienden de este hombre que vivió hace solo siglos.

Estos súper padres son la razón por la que hay tanta diferencia de tiempo entre nuestra genética de Adán y la de Eva.

Y así como nuestra Eva mitocrónica podría cambiar, también lo hará nuestro cromosoma Y Adán. De hecho, en el futuro, podría muy bien convertirse en Ghengis Khan.

Para colmo, he sido muy específico al hablar de estos dos ancestros genéticos. Solo he hablado de los orígenes específicos de un ADN específico. Eso no significa que estos sean nuestros antepasados ​​recientes más comunes.

Si hace los cálculos, el número de antepasados ​​que tenemos se duplica en cada generación. Tienes 2 padres, 4 abuelos, 8 bisabuelos, etc.

Suponiendo que tiene un promedio de 25 años entre generaciones, rápidamente llegamos a un punto en el que tenemos miles de millones de ancestros, que es mucho mayor que la cantidad de humanos que existió.

Eso significa que el ancestro común más reciente podría haber existido hace sólo unos 3000 a 5000 años. Esta persona podría haber sido hombre o mujer, y estadísticamente probablemente habría vivido en el sur o el este de Asia.

Es difícil rastrear a esta persona genéticamente porque, como mencioné anteriormente, los genes se mezclan y no podemos rastrear esto tan bien como podemos con el ADN mitocondrial y los cromosomas Y, que solo son transmitidos por un solo sexo.

Lo que realmente redujo la fecha de este ancestro común más reciente fue la expansión de los europeos a lugares como las Américas, Australia y el Pacífico hace varios cientos de años.

Entonces, cuando escuchas a alguien decir que toda la humanidad es una familia, no es solo un eslogan crujiente, granola, kumbaya. Es una verdad literal.

Todos nosotros, tú, yo y todos los que escuchan mis palabras, somos primos muy lejanos.

El productor ejecutivo de Everything Everywhere Daily es James Mackala.

El productor asociado es Thor Thomsen.

Las reseñas de cinco estrellas de hoy provienen del oyente de Podcast Republic, Matthew, quien escribe:

Interesante, ecléctico & # 8230Me encanta.

Gracias, Matthew. ¡Me lo llevo!

Gracias a todos los que han dejado reseñas y han compartido el podcast con sus amigos. Seamos realistas, todos tienen al menos un amigo nerd al que le encantaría este tipo de programa. Compártelo con ellos y difunde el nerd.

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La dieta de mamá cuenta

How the mother eats not only during their pregnancy but throughout their life can have an effect on their baby's health. "Babies live off the mother's body," Barker says. "And her body is the product of a lifetime of nutrition." In other words, mom's diet back in their own childhood can come back to either haunt -- or help -- their growing baby. He says mothers have to establish a lifetime of good nutrition, and not just eat a healthy diet while they're pregnant for it to make a difference to their children's health.

Kjersti Aagaard, MD, PhD, calls the first nine months in the womb -- as well as the child's first years out of the womb -- "programming for health." "There is no doubt that what happens in the first 1,000 days of life, from conception to 2 years of age, are fundamental influences not only on metabolism . but also on our developmental health and well-being," says the assistant professor of maternal and fetal medicine and obstetrics and gynecology at Baylor College of Medicine. "Kids [who are] given an optimal environment and optimal nutrition very early in life, that groundwork is laid."

Scientists are learning that the choices moms make during pregnancy not only directly affect their baby's health, they might even lead to changes in the baby's genes. A new field called epigenetics is looking at how nutrition and other factors in pregnancy might alter the way the baby's genes function. One study done in rats found that eating a poor diet during pregnancy affected a gene linked to the production of insulin in the young -- a change that scientists say could increase the offspring's risk of developing type 2 diabetes later in life. It's not yet clear if the same is true for people.

So what does all this new research mean for Mom? It means that their contribution is to provide the healthiest possible vessel for their baby, which includes eating a balanced diet and following good habits (such as not smoking) not only while they're pregnant, but throughout their life.

How Mom cares for their baby outside of the womb is also important. A number of studies have touted the benefits of breastfeeding, finding that it can boost children's brainpower and reduce their risk for obesity as they grow.

Once children start on solid foods, feeding them a healthy, well-balanced diet can prevent them from growing into obese adults and from developing diseases related to obesity, such as diabetes and high blood pressure. Mom also has the important task of instilling in their kids the good eating habits that will lead them into a healthy adulthood.


5. There Can Be Surprises

This is the most important thing to remember.

It's crucial to remember that DNA can lead to surprising results. Are you prepared if it shows that you have a half-sibling or an aunt or uncle that you didn't know about? What if your sibling's test is so different that it turns out you're only half-siblings (or not biologically related at all)? As Judy Russell pointed out, we simply must consider the ethics of genetic genealogy. We must consider informed consent before we have a relative take a test and we cannot bully people into communicating with us.


Can Schizophrenia Be Inherited?

The short answer is this: a person is 11 times more likely to develop schizophrenia if he or she has a relative with the disorder. It's important to understand what this number means. Many studies show that schizophrenia occurs in 0.2 to 1.1% of people who have no relatives with schizophrenia. People who have a relative with the disorder get it at a rate of 1.4 to 16.2%. In identical twins, if one sibling has schizophrenia, the other has a 31- 78% chance of having the disease. These numbers mean that there is a strong genetic part to schizophrenia.

The fact that this disease has a strong genetic component doesn't necessarily mean that someone with schizophrenia will pass it down to his or her children. There are several ways in which people inherit disease. Huntington's disease, a movement disorder with many psychiatric symptoms, is caused by an error with a single gene that causes the disease in everyone who has the defective gene (in medical jargon, this is called autosomal dominant inheritance). Family members with the disorder can get a blood test to find out if they will get it or not. Schizophrenia is not like this. No specific gene that causes schizophrenia has been isolated and no blood test will prove whether or not a person will develop the condition or pass it down to their children. Researchers believe schizophrenia is a disease in which many genes conspire to cause symptoms. This is not a clear-cut situation, and unfortunately, represents the case for many diseases.

The question of whether schizophrenia puts relatives of patients at higher risk for other psychiatric disorders is a complicated one. There is some consensus that substance dependence and anxiety disorders are not specifically increased in relatives of people with schizophrenia. Recent evidence has suggested that depression is increased in relatives of people with schizophrenia. Definitive studies on these issues have yet to be done.

From my personal experience working with patients, schizophrenia presents itself in all families from all walks of life. The first psychotic break for a patient is often a time of fear and confusion for many family members. Despite the fact that schizophrenia has a strong genetic component, when it occurs, it usually does so as the result of random chance. Even if there are relatives in a family with the disorder, there's no way to predict whether a child will grow up to have schizophrenia, and there is little that can be done to prevent the disorder for emerging. Early detection and proper treatment, however, can have a substantial impact on quality of life. There are many types of schizophrenia and the disease occurs with varying severity. I will discuss these subtypes in a future article.


Charlemagne’s DNA and Our Universal Royalty

Nobody in my past was hugely famous, at least that I know of. I vaguely recall that an ancestor of mine who shipped over on the muguete distinguished himself by falling out of the ship and having to get fished out of the water. He might be notable, I guess, but hardly famous. It is much more fun to think that I am a bloodline descendant of Charlemagne. And in 1999, Joseph Chang gave me permission to think that way.

Chang was not a genealogist who had decided to make me his personal project. Instead, he is a statistician at Yale who likes to think of genealogy as a mathematical problem. When you draw your genealogy, you make two lines from yourself back to each of your parents. Then you have to draw two lines for each of them, back to your four grandparents. And then eight great-grandparents, sixteen great-great-grandparents, and so on. But not so on for very long. If you go back to the time of Charlemagne, forty generations or so, you should get to a generation of a trillion ancestors. That’s about two thousand times more people than existed on Earth when Charlemagne was alive.

The only way out of this paradox is to assume that our ancestors are not independent of one another. That is, if you trace their ancestry back, you loop back to a common ancestor. We’re not talking about first-cousin stuff here–more like twentieth-cousin. This means that instead of drawing a tree that fans out exponentially, we need to draw a web-like tapestry.

In a paper he published in 1999 [pdf], Chang analyzed this tapestry mathematically. If you look at the ancestry of a living population of people, he concluded, you’ll eventually find a common ancestor of all of them. That’s not to say that a single mythical woman somehow produced every European by magically laying a clutch of eggs. All this means is that as you move back through time, sooner or later some of the lines in the genealogy will cross, meeting at a single person.

As you go back further in time, more of those lines cross as you encounter more common ancestors of the living population. And then something really interesting happens. There comes a point at which, Chang wrote, “all individuals who have alguna descendants among the present-day individuals are actually ancestors of todos present-day individuals.”

In 2002, the journalist Steven Olson wrote an article in the atlántico about Chang’s work. To put some empirical meat on the abstract bones of Chang’s research, Olson considered a group of real people–living Europeans.

The most recent common ancestor of every European today (except for recent immigrants to the Continent) was someone who lived in Europe in the surprisingly recent past—only about 600 years ago. In other words, all Europeans alive today have among their ancestors the same man or woman who lived around 1400. Before that date, according to Chang’s model, the number of ancestors common to all Europeans today increased, until, about a thousand years ago, a peculiar situation prevailed: 20 percent of the adult Europeans alive in 1000 would turn out to be the ancestors of no one living today (that is, they had no children or all their descendants eventually died childless) each of the remaining 80 percent would turn out to be a direct ancestor of every European living today.

Suddenly, my pedigree looked classier: I am a descendant of Charlemagne. Of course, so is every other European. By the way, I’m also a descendant of Nefertiti. And so are you, and everyone else on Earth today. Chang figured that out by expanding his model from living Europeans to living humans, and getting an estimate of 3400 years instead of a thousand for the all-ancestor generation.

Things have changed a lot in the fourteen years since Chang published his first paper on ancestry. Scientists have amassed huge databases of genetic information about people all over the world. These may not be the same thing as a complete genealogy of the human race, but geneticists can still use them to tackle some of the same questions that intrigued Chang.

Recently, two geneticists, Peter Ralph of the University of Southern California and Graham Coop of the University of California at Davis, decided to look at the ancestry of Europe. They took advantage of a compilation of information about 2257 people from across the continent. Scientists had examined half a million sites in each person’s DNA, creating a distinctive list of genetic markers for each of them.

You can use this kind of genetic information to make some genealogical inferences, but you have to know what you’re dealing with. Your DNA is not a carbon copy of your parents’. Each time they made eggs or sperm, they shuffled the two copies of each of their chromosomes and put one in the cell. Just as a new deck gets more scrambled the more times you shuffle it, chromosomes get more shuffled from one generation to the next.

This means that if you compare two people’s DNA, you will find some chunks that are identical in sequence. The more closely related people are, the bigger the chunks you’ll find. This diagram shows how two first cousins share a piece of DNA that’s identical by descent (IBD for short).

Ralph and Coop identified 1.9 million of these long shared segments of DNA shared by at least two people in their study. They then used the length of each segment to estimate how long ago it arose from a common ancestor of the living Europeans.

Their results, published today in PLOS Biología, both confirm Chang’s mathematical approach and enrich it. Even within the past thousand years, Ralph and Coop found, people on opposite sides of the continent share a lot of segments in common–so many, in fact, that it’s statistically impossible for them to have gotten them all from a single ancestor. Instead, someone in Turkey and someone in England have to share a lot of ancestors. In fact, as Chang suspected, the only way to explain the DNA is to conclude that everyone who lived a thousand years ago who has any descendants today is an ancestor of every European. Charlemagne for everyone!

If you compare two people in Turkey, you’ll find bigger shared segments of DNA, which isn’t surprising. Since they live in the same country, chances are they have more recent ancestors, and more of them. But there is a rich, intriguing pattern to the number of shared segments among Europeans. People across Eastern Europe, for example, have a larger set of shared segments than people from within single countries in Western Europe. That difference may be the signature of a big expansion of the Slavs.

Ralph and Coop’s study may provide a new tool for reconstructing the history of humans on every continent, not just Europe. It will also probably keep people puzzling over the complexities of genealogy. If Europeans today share the same ancestors a thousand years ago, for example, why don’t they all look the same?

Fortunately, Ralph and Coop have written up a helpful FAQ for their paper, which you can find here.

Update: Adjusted the estimated generations since Charlemagne to thirty. Corrected Ralph’s affiliation.


The Toxins That Affected Your Great-Grandparents Could Be In Your Genes

Michael Skinner’s biggest discovery began, as often happens in science stories like this one, with a brilliant failure. Back in 2005, when he was still a traditional developmental biologist and the accolades and attacks were still in the future, a distraught research fellow went to his office to apologize for taking an experiment one step too far. In his laboratories at Washington State University, she and Skinner had exposed pregnant rats to an endocrine disruptor—a chemical known to interfere with fetal development—in the hope of disturbing (and thereby gaining more insight into) the process by which an unborn fetus becomes either male or female. But the chemical they used, an agricultural fungicide called vinclozolin, had not affected sexual differentiation after all. The scientists did find lower sperm counts and decreased fertility when the male offspring reached adulthood, but that was no surprise. The study seemed like a bust.

From This Story

“Conflicts with individuals solve very little,” skinner says. “The best way to handle these things is to let the science speak for itself.” (Brian Smale) Skinner has traded hunting for fly-fishing. (Brian Smale)

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By accident, though, Skinner’s colleague had bred the grandchildren of those exposed rats, creating a fourth generation, or the great-grandchildren of the original subjects. “It’s OK,” Skinner told her. “You might as well analyze them.” If nothing else, he thought, the exercise might take her mind off her mistake. So she went ahead and studied the rats’ testes under a microscope.

What they found would not only change the direction of Skinner’s research but also challenge a bedrock principle of modern biology. And Skinner would become the forerunner of a new way of thinking about the possible long-term health consequences of exposure to environmental chemicals.

His discoveries touch on the basic question of how biological instructions are transmitted from one generation to the next. For half a century it has been common knowledge that the genetic material DNA controls this process the “letters” in the DNA strand spell out messages that are passed from parent to offspring and so on. The messages come in the form of genes, the molecular equivalent of sentences, but they are not permanent. A change in a letter, a result of a random mutation, for example, can alter a gene’s message. The altered message can then be transmitted instead.

The strange thing about Skinner’s lab rats was that three generations after the pregnant mothers were exposed to the fungicide, the animals had abnormally low sperm counts—but not because of a change in their inherited DNA sequence. Puzzled, Skinner and his team repeated the experiments—once, twice, 15 times—and found the same sperm defects. So they bred more rats, and tested more chemicals, including substances that lead to diseases in the prostate, kidney, ovaries and immune system. Again and again, these diseases also showed up in the fourth- and fifth-generation offspring of mothers exposed to a chemical.

“In essence,” Skinner explains, “what your great-grandmother was exposed to could cause disease in you and your grandchildren.”

And, startlingly, whatever disease pathway a chemical was opening in the rats’ fur-covered bodies, it did not begin or end at a mutation in the genetic code. Skinner and his team found instead that as the toxins flooded in, they altered the pattern of simple molecules called methyl groups that latch onto DNA in the fetus’ germ-line cells, which would eventually become its eggs or sperm. Like burrs stuck to a knit sweater, these methyl molecules interfered with the functioning of the DNA and rode it down through future generations, opening each new one to the same diseases. These burrs, known to be involved in development, persisted for generations. The phenomenon was so unexpected that it has given rise to a new field, with Skinner an acknowledged leader, named transgenerational epigenetics, or the study of inherited changes that can’t be explained by traditional genetics.

A study by Skinner and colleagues published last year in the journal PLOS One has upped the ante considerably. The burrs were not just haphazardly attached, Skinner found. Instead, they fastened themselves in particular arrangements. When he bathed the insides of his pregnant rats in bug spray, jet fuel and BPA, the plastics component recently banned from baby bottles, each exposure left a distinct pattern of methyl group attachments that persisted in the great-grandchildren of exposed rats.

Not only is your great-grandmother’s environment affecting your health, Skinner concluded, but the chemicals she was exposed to may have left a fingerprint that scientists can actually trace.

The findings point to potentially new medical diagnostics. In the future, you may even go to your doctor’s office to have your methylation patterns screened. Exposure of lab rats to the chemical DDT can lead to obesity in subsequent generations—a link Skinner’s team reported in October. Hypothetically, a doctor might someday look at your methylation patterns early in life to determine your risk for obesity later. What’s more, toxicologists may need to reconsider how they study chemical exposures, especially those occurring during pregnancy. The work raises implications for monitoring the environment, for determining the safety of certain chemicals, perhaps even for establishing liability in legal cases involving health risks of chemical exposure.

These possibilities have not been lost on regulators, industries, scientists and others who have a stake in such matters. “There are two forces working against me,” Skinner says. “On one side, you have moneyed interests refusing to accept data that might force stronger regulations of their most profitable chemicals. On the other side, you have genetic determinists clinging to an old paradigm.”

Michael Skinner wears a gray Stetson with a tan strap, and leans back easily in his chair in his office on the Pullman campus. His fly-fishing rod stands in the corner, and a colossal northern pike is mounted on the wall. An avid fly fisherman, Skinner, age 57, was born and raised on the Umatilla Indian Reservation in eastern Oregon. The Skinners are not of Indian descent, but his parents owned a family farm there—“a good cultural experience,” he says. His father worked in insurance, and he and his four brothers grew up just as five generations of Skinners had before them—hunting and fishing and cowboying, learning a way of life that would sustain them into adulthood.

He loved the outdoors, and his fascination with how nature worked prompted a school guidance counselor’s suggestion that a career in science might be just the thing. He was about 12, and true to form he stuck with it. In high school and then at Reed College he wrestled competitively, and today his supporters and critics alike may detect a bit of his old grappling self in how he approaches a problem—head-on. “It probably taught me how to confront, rather than avoid challenges,” he says now. The sport also led him to his future wife, Roberta McMaster, or Bobbie, who served as his high-school wrestling team’s scorekeeper. “I was fascinated that someone so young knew exactly what he wanted to do with his life,” Bobbie recalls. He proposed marriage before heading for college, and the two have been together ever since and have two grown children.

He attended Washington State University for his PhD in biochemistry, and during that time he and Bobbie often lived on game that he’d hunted. It was not unheard of to find a freshly killed deer hanging in the carport of their student housing. “They were lean years,” Bobbie says. “But they were good ones.”

After positions at Vanderbilt and the University of California, San Francisco, Skinner returned to Washington State University. “I wanted a big research college in a rural town,” he says. He spent the next decade studying how genes turn on and off in ovaries and testes, and how those organs’ cells interact. He wasn’t aiming to take on the central idea in biology for much of the 20th century: genetic determinism, the belief that DNA is the sole blueprint for traits from hair and eye color to athletic ability, personality type and disease risk.

In some sense this interpretation of genetic determinism was always oversimplified. Scientists have long understood that environments shape us in mysterious ways, that nature and nurture are not opposing forces so much as collaborators in the great art of human-making. The environment, for example, can ramp up and pull back on gene activity through methyl groups, as well as a host of other molecules that modify and mark up a person’s full complement of DNA, called the genome. But only changes in the DNA sequence itself were normally passed to offspring.

So certain was everyone of this basic principle that President Bill Clinton praised the effort to complete the first full reading of the human genome, saying in June 2000 that this achievement would “revolutionize the diagnosis, prevention and treatment of most, if not all human diseases.” When stacked against such enthusiasm, Skinner’s findings have felt like heresy. And for a while, at least, he was criticized accordingly.

Critics of the Skinner-led research pointed out that the doses of vinclozolin in his rat studies were way too high to be relevant to human exposure, and injecting the rats as opposed to administering the toxins through their food exaggerated the effects. “What he’s doing doesn’t have any real obvious implications for the risk assessments on the chemical,” EPA toxicologist L. Earl Gray was quoted telling Estándar del Pacífico magazine back in 2009. Until the results are replicated, “I’m not sure they even demonstrate basic science principles.”

Skinner responds to assaults on his data by saying that risk assessment, of the type that toxicologists do, has not been his goal. Rather, he’s interested in uncovering new biological mechanisms that control growth, development and inheritance. “My approach is basically to hit it with a hammer and see what kind of response we get,” he says. He remains calm, even when called on to defend that approach. “Conflicts with individuals solve very little,” he says. “The best way to handle these things is to let the science speak for itself.”

That science has received a lot of attention (the vinclozolin study has been cited in the scientific literature more than 800 times). Recently, the journal Nature Reviews Genética asked five leading researchers to share their views on the importance of epigenetic inheritance. A “mixture of excitement and caution,” is how the editors described the responses, with one researcher arguing that the phenomenon was “the best candidate” for explaining at least some transgenerational effects, and another noting that it might, if fully documented, have “profound implications for how we consider inheritance, for mechanisms underlying diseases and for phenotypes that are regulated by gene-environment interactions.”

Though most of Skinner’s critics have been reassured by new data from his lab and others, he says he still feels embattled. “I really try to be a scientist first and foremost,” he says. “I’m not a toxicologist, or even an environmentalist. I didn’t come to this as an advocate for or against any particular chemical or policy. I found something in the data, and I pursued it along a logical path, the way any basic researcher would.”


Ver el vídeo: I took a DNA test. Spanish audio, English Subtitles. Superholly (Agosto 2022).