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¿Todos los trastornos genéticos se heredan?

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Sé que las enfermedades genéticas como la fibrosis quística a menudo se transmiten de generación en generación y, por lo tanto, se clasifican como trastornos genéticos, pero si una mutación ocurre espontáneamente, que por ejemplo conduce al cáncer, ¿se clasifica entonces como un trastorno genético?


¿Todos los trastornos genéticos se heredan?

No todas las personas con un trastorno genético heredaron ese trastorno. Algunos trastornos genéticos son causados ​​por mutaciones espontáneas.

¿Es el cáncer un trastorno genético?

Si. El artículo fundamental de Hanahan y Weinberg, The Hallmarks of Cancer, es un buen lugar al que acudir para tener una idea de lo que entendemos por cáncer. Este documento es bastante influyente y tiene su propia página de wikipedia. Estos autores escribieron una revisión actualizada en 2011. Re: su pregunta en lo que respecta al cáncer, sí, los cambios genéticos resultan en tumorigénesis. El cáncer es un trastorno genético de las poblaciones celulares. Uno puede ver el diagnóstico y el tratamiento del cáncer desde el marco del cáncer como una enfermedad metabólica, pero esto se suma, en lugar de restar, al marco del cáncer como una enfermedad genética.

¿Otras enfermedades son causadas por mutaciones espontáneas trastornos genéticos?

Si. La acondrodisplasia es un ejemplo esclarecedor. Es una forma de enanismo causado por una mutación en el gen FGFR3. Sigue patrones de herencia autosómica dominante mendeliana, pero en el 80% de los casos, la mutación es, de hecho, adquirida de forma espontánea (es decir, no está presente en ninguno de los padres). Como señaló @Eff en los comentarios, el síndrome de Down, la trisomía 21 (y otras anomalías cromosómicas, por ejemplo, Turner, Kleinfelter, Patau, Edwards) son otros ejemplos comunes.


Club de lectura NNLM: Enfermedades hereditarias

Un trastorno genético es una enfermedad causada en su totalidad o en parte por un cambio en la secuencia del ADN que se aleja de la secuencia normal. Los trastornos genéticos pueden ser causados ​​por una mutación en un gen (trastorno monogénico) o por mutaciones en múltiples genes (trastorno de herencia multifactorial), y algunas enfermedades son causadas por mutaciones que se heredan de los padres y están presentes en un individuo al nacer.

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Hojas informativas

  • Enfermedad de células falciformes: consejos para una vida sana (PDF)
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  • Lo que debe saber sobre la anemia de células falciformes y el embarazo (PDF)
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Lisa: Mi experiencia con el asesoramiento y las pruebas de BRCA

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Orador experto

Los asesores genéticos son profesionales de la salud capacitados para ayudar a las familias a comprender los trastornos genéticos y brindar información y apoyo a esas familias. También pueden actuar como defensores de los pacientes al derivar a personas o familias a servicios locales que pueden ser de ayuda.

La investigación genética es una herramienta poderosa para el tratamiento de afecciones médicas, pero sigue siendo una herramienta nueva. Muchas personas cuyas familias se ven afectadas por trastornos genéticos no comprenden cómo afectará esto a sus vidas. Incluso los investigadores genéticos y los médicos no comprenden completamente cómo los genes causan todos los trastornos genéticos. Los asesores genéticos trabajan con los médicos y las familias para ayudar a las familias a obtener la información que necesitan para comprender el trastorno.

Invite a un asesor genético a dar una charla comunitaria sobre el papel de un asesor genético, varios trastornos genéticos o la importancia de discutir su historial médico familiar con su proveedor médico. Puede encontrar un asesor genético en el sitio web de la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.

Lectores jóvenes

  • Las aventuras del enfermo: la transformación | Parker Todd | Scribble Scrabble Publishing | 2017 | 36 páginas | ISBN: 978-0999364000
  • 65 rosas de Mallory | Diane Shader Smith | Publicado de forma independiente | 1997 | 24 páginas | ISBN: 978-0970035301
  • ¡Mis genes no encajan bien !: Comprender el patrón de herencia genética de la fibrosis quística | Abigail McKernon | Publicado de forma independiente | 2019 | 27 páginas | ISBN: 978-179755029
  • Los genes de mamá | Shannon Pulaski | Cure Media Group, LLC | 2018 | 29 páginas | ISBN: 978-099976660

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Todos tenemos genes que no funcionan correctamente. En la mayoría de los casos, la otra copia del gen compensa la que no funciona correctamente y estamos sanos. Un problema solo surge si conocemos a otra persona que tiene una copia que no funciona del mismo gen y tenemos un hijo que hereda dos copias que no funcionan de ese gen. A esto se le llama herencia recesiva.

A veces, si uno de nuestros genes no funciona correctamente, la otra copia del gen no puede compensarlo y eso causa una afección o un mayor riesgo de desarrollar una afección. Cada vez que tenemos un hijo, transmitimos al azar una copia de cada gen. Si el niño hereda la copia que no funciona correctamente, también puede desarrollar la afección. A esto se le llama herencia dominante.

Hay un NIH para eso.

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) es el instituto de los NIH que investiga los trastornos genéticos.

El Instituto Nacional del Cáncer (NCI) es el instituto de los NIH líder en la investigación de mutaciones de BRCA

El Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI) es el instituto de los NIH líder en la investigación de tratamientos y curas para la fibrosis quística (FQ) y la anemia de células falciformes.


Síntomas Síntomas

    - caracterizado principalmente por hipermovilidad articular que afecta tanto a las articulaciones grandes como a las pequeñas, lo que puede dar lugar a luxaciones y subluxaciones articulares recurrentes (luxación parcial). En general, las personas con este tipo tienen la piel suave, tersa y aterciopelada, con fácil formación de moretones y dolor crónico de músculos y / o huesos. - asociado con una piel extremadamente elástica (elástica), suave que es frágil y se magullan fácilmente, cicatrices atróficas (cicatrices planas o deprimidas) e hipermovilidad articular. También se observan con frecuencia pseudotumores moluscoides (hematomas calcificados sobre puntos de presión como el codo) y esferoides (quistes que contienen grasa en antebrazos y espinillas). Puede ocurrir hipotonía y retraso en el desarrollo motor. - caracterizada por una piel fina y translúcida que es extremadamente frágil y se magulla con facilidad. Las arterias y ciertos órganos como los intestinos y el útero también son frágiles y propensos a romperse. Las personas con este tipo suelen tener el cuero cabelludo delgado de baja estatura y rasgos faciales característicos que incluyen ojos grandes, nariz delgada y orejas sin lóbulos. Hay hipermovilidad articular, pero generalmente se limita a las articulaciones pequeñas (dedos de manos y pies). Otras características comunes incluyen tendón del pie zambo y / o rotura muscular, acrogeria (envejecimiento prematuro de la piel de las manos y los pies), neumotórax (colapso de un pulmón) de las venas varicosas de aparición temprana, recesión de las encías y disminución de la cantidad de grasa debajo de la piel. - asociado con hipotonía grave al nacer, retraso en el desarrollo motor, escoliosis progresiva (presente desde el nacimiento) y fragilidad escleral. Las personas afectadas también pueden presentar hematomas con facilidad en arterias frágiles que son propensas a romperse córneas inusualmente pequeñas y osteopenia (baja densidad ósea). Otras características comunes incluyen un "habitus marfanoide" que se caracteriza por dedos largos y delgados (aracnodactilia) extremidades inusualmente largas y un tórax hundido (pectus excavatum) o un tórax protuberante (pectus carinatum). - caracterizado por hipermovilidad articular severa y luxación congénita de la cadera. Otras características comunes incluyen piel frágil y elástica con fácil formación de moretones, hipotonía, cifoescoliosis (cifosis y escoliosis) y osteopenia leve. - asociado con piel extremadamente frágil que conduce a graves hematomas y cicatrices, piel flácida y redundante, especialmente en la cara y hernias.
  • Síndrome de la córnea frágil (BCS) ccaracterizada por córnea delgada, queratoglobo progresivo de inicio temprano y escleróticas azules.
  • EDS de tipo clásico (clEDS) caracterizado por hiperextensibilidad de la piel con textura aterciopelada y ausencia de cicatrices atróficas, hipermovilidad articular generalizada (GJH) con o sin dislocaciones recurrentes (con mayor frecuencia hombro y tobillo) y piel que se magulla fácilmente o equimosis espontáneas (decoloraciones de la piel como resultado de sangrado debajo) .
  • EDS espondilodisplásico (spEDS) caracterizada por estatura baja (progresiva en la infancia), hipotonía muscular (que varía desde congénita grave hasta aparición tardía leve) y arqueamiento de las extremidades.
  • EDS músculocontractural (mcEDS) caracterizado por múltiples contracturas congénitas, contracturas en aducción-flexión características y / o pie equinovaro (pie zambo), rasgos craneofaciales característicos, que son evidentes al nacer o en la primera infancia, y rasgos de la piel como hiperextensibilidad de la piel, fácil aparición de hematomas, fragilidad de la piel con cicatrices atróficas , aumento de las arrugas palmar.
  • EDS miopático (mEDS) caracterizado por hipotonía muscular congénita y / o atrofia muscular que mejora con la edad, contracturas de las articulaciones proximales (articulaciones de la rodilla, cadera y codo) e hipermovilidad de las articulaciones distales (articulaciones de los tobillos, muñecas, pies y manos).
  • EDS periodontal (pEDS) caracterizada por periodontitis severa e intratable de inicio temprano (niñez o adolescencia), ausencia de encía adherida, placas pretibiales y antecedentes familiares de un familiar de primer grado que cumple con los criterios clínicos.
  • SED cardíaco-valvular (cvEDS) caracterizado por problemas cardiacos-valvulares progresivos graves (válvula aórtica, válvula mitral), problemas cutáneos (hiperextensibilidad, cicatrices atróficas, piel fina, fácil formación de hematomas) e hipermovilidad articular (generalizada o restringida a articulaciones pequeñas).

Qué saber sobre los trastornos genéticos

Un trastorno genético es una afección que se produce como resultado de una mutación del ADN. Hay varios trastornos genéticos diferentes.

La mayoría de las células del cuerpo contienen la molécula de ADN. Esta molécula proporciona a la célula instrucciones sobre cómo funcionar. Un cambio o mutación en el ADN puede hacer que la célula funcione de manera anormal.

Este artículo describe qué son los trastornos genéticos. Discute los diferentes tipos, los síntomas principales de cada tipo y cómo se desarrollan.

Share on Pinterest Las mutaciones en el ADN pueden provocar trastornos genéticos.

Los trastornos genéticos son afecciones que ocurren como resultado de cambios o mutaciones en el ADN dentro de las células del cuerpo.

La mayoría de las células del cuerpo contienen largas hebras de ADN que le dan instrucciones a la célula. Cada hebra de ADN está fuertemente enrollada alrededor de una proteína llamada histona. Esta estructura enrollada se llama cromosoma.

Los cromosomas contienen pequeñas secciones de ADN llamadas genes. Estos genes proporcionan al cuerpo un conjunto específico de instrucciones. Cada célula humana normalmente contiene 23 pares de cromosomas, con uno de cada par proporcionado por cada padre. Por tanto, una persona tiene dos copias de cada gen.

Un cambio o falla en el ADN puede causar una condición genética. Dado que los genes pasan de padres a hijos, estos trastornos pueden ser hereditarios. Sin embargo, no todas las personas con una enfermedad genética en su familia experimentarán síntomas del trastorno.

Las condiciones genéticas pueden afectar cualquier gen o cromosoma. Esto significa que existe una amplia gama de trastornos genéticos, cada uno de los cuales causa varios síntomas.

El genoma humano se refiere a todos los genes y el ADN necesarios para construir y mantener a un ser humano.

El Proyecto Genoma Humano (HGP) fue un proyecto de investigación global para mapear el genoma humano. El proyecto estableció la secuencia del genoma humano y la función de diferentes genes.

El HGP estimó que había entre 20 000 y 25 000 genes en el genoma humano. El ADN dentro de estos genes contiene cuatro bases químicas que actúan como unidades de información. Son:

Cada molécula de ADN contiene dos hebras de ADN retorcidas. Pares de bases químicas conectan una hebra de ADN con la otra, asemejándose a los peldaños de una escalera. Los pares básicos de sustancias químicas entre cada hebra siempre se combinan de una manera específica. Por ejemplo, la adenina en una hebra de ADN siempre se empareja con la timina en la hebra de ADN opuesta.

El orden de los pares de bases químicas en cada molécula de ADN afecta las instrucciones que el ADN proporciona al cuerpo. La secuenciación del ADN implica leer el orden de estos pares de bases.

La secuenciación del genoma humano fue un paso importante para comprender cómo los genes pueden causar enfermedades.

Las condiciones genéticas tienden a ser hereditarias. Los padres transmiten genes a sus hijos y algunos de estos genes pueden contener la base de un trastorno genético.

Sin embargo, cada padre solo transmite la mitad de sus genes. La versión de cada gen que transmite un padre se conoce como alelo.

Si dos alelos de cada padre difieren, el cuerpo solo puede recibir instrucciones de uno de ellos. El alelo del que la célula recibe instrucciones se conoce como alelo dominante. El otro se conoce como alelo recesivo.

Algunas afecciones genéticas son transmitidas por un alelo dominante, mientras que otras son transmitidas por un alelo recesivo. Generalmente, una persona solo heredará un trastorno genético particular si tiene al menos un alelo dominante para el trastorno o dos alelos recesivos para el trastorno.

Un trastorno hereditario único, o monogénico, es una condición que resulta de una falla dentro de un solo gen.

Las secciones siguientes describen algunos ejemplos de condiciones de herencia única.

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno degenerativo del cerebro que causa:

La enfermedad de Huntington se desarrolla debido a una mutación en un alelo dominante dentro del cromosoma 4. Las personas con este alelo eventualmente desarrollarán la condición.

Tratamiento

Actualmente no hay forma de detener o ralentizar la progresión de la enfermedad de Huntington.

Sin embargo, ciertos medicamentos pueden ayudar a una persona a controlar sus síntomas. Estos incluyen medicamentos para ayudar a controlar los movimientos involuntarios y medicamentos para tratar los cambios de humor, la irritabilidad y la depresión.

Enfermedades de células falciformes

Las enfermedades de células falciformes (ECF) son un grupo de afecciones que afectan a los glóbulos rojos.

La anemia de células falciformes es un tipo de SCD en el que los glóbulos rojos que transportan oxígeno a los tejidos del cuerpo se deforman. Su forma inusual significa que son menos capaces de transportar oxígeno y es más probable que se agrupen.

Los cúmulos de estas células sanguíneas pueden bloquear un vaso sanguíneo, causando potencialmente:

Las SCD ocurren como resultado de mutaciones en el HBB gene. Este gen proporciona instrucciones para la producción de glóbulos rojos.

Los SCD son recesivos. Esto significa que una persona necesitaría heredar dos alelos que contienen la mutación para tener el trastorno.

Tratamiento

Los tratamientos para las MSC tienen como objetivo prevenir complicaciones y prolongar la vida.

Un médico puede recetar el medicamento hidroxiurea para aumentar el tamaño de los glóbulos rojos, aumentando así la cantidad de oxígeno que cada célula puede transportar.

Distrofias musculares

Las distrofias musculares son un grupo de afecciones genéticas que causan daño y debilidad muscular con el tiempo. Se deben a mutaciones en el DMD gene.

Las distrofias musculares son trastornos ligados al cromosoma X, lo que significa que afectan a un gen del cromosoma X. Estas afecciones son más comunes en los hombres. Esto se debe a que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. En las mujeres, el cromosoma X no afectado puede contrarrestar al afectado, pero en los hombres, no hay otro cromosoma X para hacer esto.

Tratamiento

Actualmente no existe ningún tratamiento disponible para detener o revertir las distrofias musculares.

En cambio, el tratamiento tiene como objetivo prevenir complicaciones y mejorar la calidad de vida de una persona. Ejemplos de tales tratamientos incluyen:

    , para ayudar a mantener la fuerza y ​​la flexibilidad de los músculos
  • terapia respiratoria, para ayudar a mantener la fuerza de los músculos respiratorios
  • Terapia del habla, para personas en quienes una debilidad de la garganta o los músculos faciales afecta el habla, para ayudar a una persona a usar dispositivos de asistencia como sillas de ruedas.
  • uno o más de los siguientes medicamentos, para ayudar a retrasar o controlar los síntomas:
    • glucocorticoides, para aumentar la fuerza muscular y ralentizar la progresión de la debilidad muscular
    • inmunosupresores, que pueden ayudar a retrasar el daño a las células musculares
    • anticonvulsivos, para ayudar a controlar los espasmos musculares y las convulsiones
      , para tratar infecciones respiratorias
  • Los trastornos de herencia multifactorial (MID) son afecciones que se desarrollan debido a una combinación de factores genéticos y factores ambientales o de estilo de vida.

    Algunos de estos factores no genéticos pueden incluir:

    Algunas condiciones que pueden caer en la categoría de MID incluyen:

    Ciertas mutaciones genéticas pueden aumentar el riesgo de estas afecciones. Sin embargo, no existe un patrón claro de herencia.

    Las anomalías cromosómicas son problemas que afectan a un cromosoma. Las anomalías cromosómicas pueden involucrar:

    • tener un cromosoma faltante
    • tener un cromosoma extra
    • tener un cromosoma que tiene algún tipo de anomalía estructural

    Las anomalías cromosómicas generalmente ocurren cuando hay un error mientras una célula se está dividiendo. Estos errores generalmente ocurren dentro del óvulo o el esperma, pero también pueden ocurrir después de la concepción.

    Es posible heredar una anomalía cromosómica de uno de los padres. Sin embargo, algunos se desarrollan dentro de una persona por primera vez.

    Las secciones siguientes describen algunos ejemplos de anomalías cromosómicas.

    Síndrome de Down

    El síndrome de Down es un tipo de anomalía cromosómica que afecta el desarrollo intelectual y físico.

    El síndrome de Down ocurre cuando una persona recibe una copia adicional del cromosoma 21. Esto significa que cada célula del cuerpo contiene tres copias del cromosoma 21 en lugar de las dos copias habituales.

    Tratos

    El síndrome de Down es una enfermedad de por vida. Sin embargo, varios tipos de terapia pueden ayudar con el desarrollo físico e intelectual de una persona. Ejemplos incluyen:

    • recibir ayuda o atención adicional en la escuela
    • terapia del lenguaje
    • terapia física
    • terapia ocupacional

    Síndrome de Wolf-Hirschhorn

    El síndrome de Wolf-Hirschhorn es una anomalía cromosómica que puede afectar a todo el cuerpo. Las principales características de esta condición incluyen:

    • retraso en el crecimiento y el desarrollo
    • tono muscular reducido
    • discapacidades intelectuales
    • convulsiones

    El síndrome de Wolf-Hirschhorn se desarrolla debido a la deleción de una sección del cromosoma 4. La mayoría de los casos ocurren por primera vez en la persona que padece el trastorno. Sin embargo, también es posible que una persona herede la afección de un padre que tenga la anomalía cromosómica.

    Tratamiento

    Actualmente no existe cura para el síndrome de Wolf-Hirschhorn. Sin embargo, los siguientes tratamientos pueden ayudar a una persona a controlar sus síntomas y mejorar su calidad de vida:


    Tema 3 de Biología del IB DP: Genética 3.4 Notas del estudio de herencia

    “La herencia es la transferencia de información genética de padres a hijos. Sus caracteres hereditarios están presentes en los cromosomas en forma de genes y la combinación de estos genes expresa caracteres que pueden ser similares a uno de los padres ".

    La variación en los caracteres de la descendencia surge debido a un proceso único llamado recombinación genética durante el cruce de eventos de meiosis.

    Definición de variación

    "La variación es el grado en que la progenie se diferencia de sus padres".

    Los humanos son conscientes desde el año 8000 - 1000 aC de que una de las razones de la variación estaba oculta en la reproducción sexual y trataron de explotar las variaciones que estaban presentes de forma natural en las poblaciones silvestres de animales y plantas. Por lo tanto, intentan criar selectivamente el organismo e intentan obtener los caracteres deseados.

    Ejemplo de variación

    Con la ayuda de la domesticación y la selección artificial de vacas ancestrales, podemos producir razas indias, es decir, vacas Sahiwal que se encuentran en Punjab.

    Ley de herencia de Mendel

    Gregor Mendel realizó experimentos de hibridación en guisantes de jardín durante 7 años y propuso la ley de herencia. Seleccionó el tamaño de muestra grande con mayor credibilidad para la recopilación de datos. Investigó los guisantes de jardín con rasgos contrastantes, es decir, semillas amarillas o verdes, altas o enanas, etc. Esto ayudó a establecer el marco básico de la herencia. Durante el experimento, Mendel también llevó a cabo la polinización artificial a través de diferentes líneas de guisantes reproductores. Seleccionó 14 variedades de plantas de guisantes auténticas y seleccionó diferentes rasgos contrastantes. Algunos rasgos seleccionados fueron semillas lisas o arrugadas, altas o enanas, semillas amarillas o verdes, etc.

    La siguiente tabla muestra siete rasgos contrastantes seleccionados por Mendel en guisantes para el experimento:

    Razón para seleccionar Garden Peas

    Guisantes de jardín seleccionados de Mendel (Pisum sativum) para su experimento debido a varias razones:

    1. Presencia de varios personajes contrastantes que se pueden estudiar fácilmente.
    2. Corto periodo de vida.
    3. La polinización de las flores de guisantes es más fácil y, por lo tanto, los híbridos producidos fueron fértiles.
    4. Las flores muestran autopolinización y verticilos reproductivos encerrados por corola

    Mendel llevó a cabo su experimento con una planificación adecuada y su éxito depende del método de trabajo que adoptó.

    1. Estudió un solo personaje a la vez.
    2. Mendel utilizó todas las técnicas disponibles para evitar la polinización cruzada por granos de polen indeseables.
    3. Adoptó conceptos de estadística y matemática para analizar los resultados obtenidos por él.

    Herencia de un gen

    Mendel llevó a cabo un experimento de hibridación, mediante el cual cruzó una planta de guisantes altos y enanos para estudiar la herencia de un gen. Recogió las semillas producidas como resultado de este cruce y cultivó la primera generación híbrida denominada primera progenie o generación filial o Filial 1. Mendel observó que todas las plantas F1 eran altas y ninguna enana. También se encontraron observaciones similares en otros personajes.

    Luego, Mendel autopolinizó las plantas altas F 1 y descubrió que algunas de las crías eran enanas en la generación F 2, es decir, el carácter que estaba oculto en F 1 ahora se expresaba en F 2. La porción de plantas enanas era 1/4. de las plantas F 2 mientras que 3/4 de las plantas F 2 eran altas.

    El siguiente diagrama muestra el resultado de la primera generación híbrida, donde en F 1 Mendel observó todas las plantas altas de guisantes. Simultáneamente, también podemos ver que el personaje enano existía en la etapa F 2:

    Con base en estas observaciones, Mendel propuso que algo se transmite de manera estable, de padres a hijos, sin cambios a través de los gametos, a lo largo de generaciones sucesivas y los llamó genes. Los genes son la unidad de herencia y consisten en información requerida para expresar un rasgo particular en un organismo.

    Si representamos alfabéticamente cada gen, donde la letra mayúscula es alta y la minúscula para el corto, entonces los rasgos se expresarán de la siguiente manera:

    En la imagen de arriba, T se usa para el rasgo alto y t se usa para el rasgo enano. Por tanto, T yt son alelos entre sí. Mendel también concluyó que, en el caso de la reproducción verdadera, la variedad de guisantes enanos o altos de pares alélicos son idénticos u homocigotos (representados como TT o tt). Por otro lado, Tt se considera heterocigoto.

    El trabajo y el resultado de Mendel

    Después de la experimentación, Mendel propuso varias leyes que se conocen como "Leyes de la herencia".

    1. Ley de dominación - "Esta ley establece que cuando dos factores contrastantes para dos personajes se unen en un organismo, solo uno se expresa externamente y muestra un efecto visible". Al personaje que está visiblemente presente se le llama dominante mientras que permanece oculto o no se expresa en recesivo ”. Por lo tanto, de acuerdo con él -
      1. Los factores son las unidades discretas que controlan a los personajes.
      2. Estos factores ocurren en pareja.
      3. En el caso de un par diferente, un par es dominante mientras que el otro es recesivo.

      Herencia de dos genes

      Mendel también investigó con la herencia de dos genes, pero cruzó una planta de guisante con dos rasgos contrastantes, como una planta con semillas de color redondo y verde y una planta con semillas de forma amarilla y arrugada y encontró que las semillas resultantes de este cruzamiento eran amarillas. de color y forma redonda. Por lo tanto, concluyó que el color amarillo es dominante sobre el verde y la forma redonda es dominante sobre la forma arrugada.

      Ahora consideremos varios símbolos de genotipo:

      Y = color amarillo dominante de la semilla

      y = color verde recesivo de la semilla

      El genotipo de los padres se escribe de la siguiente manera: RRYY y rryy.

      La siguiente figura muestra el cruce entre estos dos padres produjo el siguiente resultado:

      Resultado del cruce dihíbrido

      Amarillo Redondo: Verde Redondo: Amarillo Arrugado: Verde Arrugado

      En la figura anterior, los gametos RY y ry se unen en la fertilización y producen el híbrido RrYy en F1. Cuando Mendel auto-hibridó las plantas F 1, encontró que 3/4 de las plantas F 2 tenían semillas amarillas mientras que 1/4 las tenían verdes. Así, el color amarillo y verde se segregaron en una proporción de 3: 1. De manera similar, las semillas redondas y arrugadas también se segregaron en una proporción de 3: 1.

      Ley de surtido independiente

      Haciendo referencia a la imagen anterior de cruce dihíbrido, los fenotipos amarillo redondo: amarillo arrugado: amarillo redondo: arrugado y verde aparecieron en la ración 9: 3: 3: 1.

      De acuerdo con la ley del surtido independiente, "cuando dos pares de rasgos se combinan en un híbrido, la segregación de un par de caracteres es independiente del otro par de caracteres".

      Teoría cromosómica de la herencia

      La teoría cromosómica de la herencia fue propuesta por Boveri y Sutton en 1902. Sutton describió el principio de herencia de Mendel sobre una base citológica. Según él, durante la meiosis, un miembro del par de cromosomas homólogos va a una célula hija y el segundo a otra célula hija. El principio de surtido independiente (propuesto por Mendel) encontró una prueba citológica del hecho de que los miembros de un par de cromosomas homólogos se mueven independientemente a los polos hacia otro par. Sutton calculó el número de combinaciones de cromosomas de la misma manera que Mendel calculó los gametos. También descubrió que el número de combinaciones de cromosomas era el mismo que postulaba Mendel durante los cruces de plantas de guisantes. Durante el surtido independiente de cromosomas, se hacen cuatro tipos de combinaciones alélicas que están en la relación fenotípica 9: 3: 3: 1 en F 2.

      La siguiente figura muestra la Teoría Cromosómica de la Independencia. Está claro que los genes y los cromosomas se ordenan de forma homóloga y se separan de dos formas diferentes durante la meiosis. Esto da como resultado cuatro tipos de combinación alélica y en F 2 la proporción fenotípica es 9: 3: 3: 1.

      Argumentos de Sutton y Boveri a favor de la teoría cromosómica de la herencia

      1. Dado que los óvulos y los espermatozoides son el único puente que se transfiere de una generación a otra. Implica que todos los personajes hereditarios están incluidos en ellos.
      2. Durante la maduración, el espermatozoide prácticamente pierde todo su citoplasma. Pero los espermatozoides aportan una herencia similar a los óvulos, por lo que los factores de la herencia se llevan en el núcleo.
      3. Al igual que los factores mendelianos, los cromosomas también se encuentran en pares.
      4. La unión del óvulo y el espermatozoide restablece un nuevo organismo con dos conjuntos de cromosomas vistos previamente en las células corporales del organismo parental.
      5. Los cromosomas se dividen con precisión durante la división celular y esto da una idea de que los genes se transportan en los cromosomas.
      6. Los cromosomas se segregan durante la meiosis.
      7. Los miembros del par de cromosomas también se segregan independientemente de otros pares de cromosomas. Los genes, propuestos por Mendel, también se segregan de forma independiente.

      Determinación del sexo

      Definición de diferenciación sexual en humanos: "La diferenciación sexual en los seres humanos es el proceso de desarrollo de las diferencias sexuales en los seres humanos". Es el proceso de desarrollo de diferentes genitales y los tractos genitales internos, el vello corporal, los senos, etc. juegan un papel importante en la determinación del sexo.

      El desarrollo de diferencias sexuales en humanos se debe a la presencia de cromosomas sexuales. Comienza con el sistema de determinación del sexo XY seguido del complejo mecanismo para el desarrollo de diferencias fenotípicas entre humanos masculinos y femeninos. La mujer tiene dos cromosomas X, mientras que el hombre tiene un cromosoma X y un cromosoma Y. En la etapa inicial de desarrollo de un embrión, ambos sexos poseen estructuras internas equivalentes, denominadas conductos mesonéfricos y conductos paramesonéfricos.

      En los seres humanos, el mecanismo de determinación del sexo se denomina tipo XY. De 23 pares de cromosomas, 22 pares son exactamente iguales en el caso de hombres y mujeres. Estos cromosomas se denominan autosomas. Un par de cromosomas X está presente en las mujeres, mientras que los cromosomas X e Y son los determinantes de las características masculinas. Durante la espermatogénesis, se producen dos tipos de gametos en los que el 50% de los espermatozoides portan el cromosoma X mientras que otro 50% de los espermatozoides portan el cromosoma Y. Existe la misma probabilidad de fertilización del óvulo con espermatozoides portadores del cromosoma X o Y. Por lo tanto, es evidente que el sexo del niño depende de los espermatozoides y durante el embarazo siempre hay un 50% de probabilidad de que sea una niña o un niño.

      La siguiente imagen muestra la determinación del sexo en hombres y mujeres. Aquí, un óvulo se compone del cromosoma XX y los espermatozoides están formados por el cromosoma XY.

      Mutación

      "La mutación es un fenómeno que da como resultado la alteración de las secuencias de ADN y, en consecuencia, da lugar a cambios en el genotipo y el fenotipo de un organismo". La mutación es también el fenómeno que resulta de la variación en el ADN.

      La siguiente imagen muestra una mutación en la que el ADN se cambia a una copia mutante en lugar de una original:

      Desordenes genéticos

      1. Análisis de pedigrí: en el análisis de pedigrí, la herencia de un rasgo particular se representa en el árbol genealógico a lo largo de generaciones. Es una herramienta potente que ayuda a estudiar la herencia de un rasgo, una enfermedad o una anomalía específicos. Es importante tener en cuenta que todas y cada una de las características de un organismo están controladas por uno u otro gen que se encuentra en el ADN presente en el cromosoma. Sin embargo, ocasionalmente se producen alteraciones o cambios y dicha alteración se denomina mutación. Se ha encontrado un número de trastornos que están asociados con la herencia de genes alterados o cambiados.
      2. Trastornos mendelianos: estos trastornos están determinados por la mutación en un solo gen. El patrón de herencia de tales trastornos es rastreado y estudiado por Pedigree Analysis. Los trastornos mendelianos más prevalentes son anemia de células falciformes, hemofilia, fibrosis quística, talasemia, daltonismo, fenilcetonuria, etc. Estos trastornos también pueden ser dominantes o recesivos.
      • Hemofilia: es una enfermedad recesiva ligada al sexo que se transmite de una mujer portadora no afectada a una parte de la progenie masculina. En esta enfermedad, un simple corte provoca un sangrado continuo en el individuo afectado. La posibilidad de que la hembra se convierta en hemofílica es extremadamente rara porque la madre debe ser portadora en este caso y el padre debe ser hemofílico. La siguiente figura muestra la condición de la hemofilia en un individuo. La sangre de dicha persona no puede coagularse:

      • Anemia de células falciformes: es un rasgo recesivo ligado a un autosoma que se transmite cuando ambos padres son portadores del gen. Esta enfermedad está controlada por un solo par de alelos, Hb A y Hb S. Los individuos heterocigotos (Hb A Hb S) aparentemente no se ven afectados, pero son los portadores de las enfermedades. La siguiente figura muestra la condición de la anemia de células falciformes en un individuo donde las células falciformes bloquean el flujo de sangre mientras que los glóbulos rojos normales dan como resultado el flujo libre de vasos sanguíneos:

      • Fenilcetonuria: se hereda como rasgo autosómico recesivo y es un error innato del metabolismo. El individuo que padece fenilcetonuria carece de una enzima que transforme el aminoácido fenilalanina en tirosina, por lo que la fenilalanina se acumula y se convierte en ácido fenil pirúvico y otros derivados. Estos se acumulan en el cerebro y, por lo tanto, resultan en retraso mental.
      1. Trastornos cromosómicos: estos trastornos se deben a la falta de una disposición excesiva o anormal de uno o más cromosomas. “La falta de segregación de las cromátidas durante la división celular da como resultado la ganancia o pérdida de cromosomas, lo que se denomina aneuploidía. Por ejemplo, el síndrome de Down da como resultado la ganancia de una copia adicional del cromosoma 21. De la misma manera, el síndrome de Turner es el resultado de la pérdida de un cromosoma X en mujeres humanas. “Failure of cytokinesis after telophase stage of cell division results in an increase in a whole set of chromosomes in an organism and this phenomenon is called polyploidy.” This condition is often observed in plants.
      • Down’s syndrome or Trisomy 21 – It was first described by Langdon Down in the year 1866 and occurs due to the presence of additional copy of chromosome number 21. The person suffering from this disorder is short statured with furrowed tongue, short round head and partially open mouth. Psychomotor, mental and physical development is retarded in such individuals.
      • Klinefelter’s syndrome or 47, XXY or XXY – This disorder results due to the presence of additional copy of X chromosome. Such individuals have masculine development followed by expression of feminine development as well (It includes development of breast). The individuals suffering from this disorder are sterile.
      • Turner’s syndrome or 45,X – This disorder occurs due to the absence of one X chromosome. Such females are sterile and lack secondary sexual characters.

      Preguntas frecuentes

      Q1: What are true – breeding lines?

      Respuesta: “A true – breeding line is one that having undergone continuous self – pollination, shows the stable trait inheritance and expression for several generations.”

      Respuesta: “Alleles are the alternate pair of the same gene which is present on the homologous pair of chromosome.”

      Q3: What is the difference between homozygous and heterozygous?
      Respuesta:

      Homocigoto Heterocigoto
      It gives rise to similar homozygous individuals and is usually represented as tt or TT.It produces offspring of different genotype and is represented as Tt or tT.
      Both the alleles have similar traits.Both the alleles have contrasting traits.
      Homozygous individuals carry either recessive or dominant allele but not both.Heterozygous individuals carry both dominant and recessive alleles.
      It produces one type of gametes.It produces two types of gametes.
      It does not display extra vigour.It displays extra vigour and is referred as heterosis or hybrid vigour.

      Q4: What is incomplete dominance?

      Respuesta: It is a form of intermediate inheritance in which one allele for a specific trait is not completely expressed over its paired allele.” It results in third phenotype in which the expressed trait is the combination of both the trait of parents. It is also referred as semi dominance or partial dominance.

      Example of Incomplete Dominance: Pink roses are the example of incomplete dominance.

      Following figure shows incomplete dominance, whereby RR is red rose and rr is white rose. At F 1 , they produce Rr and all offspring are of pink color.

      Q5: What is the difference between incomplete dominance and co dominance?

      Answer: Incomplete dominance occurs when the alleles received by parents are neither recessive nor dominant rather blend together and produce new trait that is somewhere between the two traits. On the other hand, co dominance is also the similar phenomenon where neither dominant nor recessive trait is displayed, rather both the alleles mix up and shows in the offspring. For instance, red and while flowered rose plant may produce red or white flowers but white flower with freckles of red spots.

      Following diagram shows the difference between incomplete and co-dominance:

      Q6: What is point mutation?

      Respuesta: Point Mutation is a change in one or a few base pairs in a gene.” There are two Types of point mutation –


      Trastornos ligados al cromosoma X

      This kind of inherited disease often affects males. This disorder is developed as a result of aberrations of the X linked chromosomes.

      This disease is often inherited by daughters who got the defective gene from their father’s and they end up becoming carriers with a 50% chance of passing it to their offspring. Examples of such disorders includes

      Una. Distrofia muscular de Duchenne

      This is a rare disorder that mostly affects the male gender. This is an inherited disease that is characterized by progressive muscle weakness and muscle degeneration. It is usually seen to begin at the age of 4 and it tends to progress rapidly.

      This disease is caused by the absence of a specific protein known as dystrophin which is responsible for keeping the muscle cells intact and the muscles in shape. This disorder is an autosomal recessive disease.

      B. Haemophilia

      Haemophilia is caused by the absence of a blood-clotting protein. It is characterized by the inability of the blood to clot and as such lead to excessive loss of blood. When the blood can’t clot properly, there will be both internal and external bleeding when there is a puny slight accident.

      There are three types of haemophilia which are: haemophilia A which is caused by the deficiency of clotting factor VIII, haemophilia B which is caused by the deficiency of clotting factor IX and haemophilia C which is caused by the deficiency of clotting factor XI.

      Among these three types of haemophilia, haemophilia A and haemophilia B are the most common types of haemophilia that are known.


      Genetic disorders arise due to the changes occur in the genome of an organism. There are three types of genetic disorders including single gene mutations, complex disorders and chromosomal disorders. Hence, chromosomal disorders are a type of genetic disorders. Especially chromosomal disorders refer to the changes of structure and number of the chromosomes. Therefore, this is the key difference between genetic disorders and chromosomal disorders.

      The belows infographic shows the difference between genetic disorders and chromosomal disorders as a side by side comparison.


      Mood disorders on genetic spectrum

      Researchers shed new light on the genetic relationship between three mood disorders associated with depression -- major depression and bipolar disorder types 1 and 2 -- in a new study in the journal Psiquiatría biológica, published by Elsevier.

      "The clearest findings are a genetic distinction between type 1 bipolar and type 2 bipolar, and the greater similarity of type 2 bipolar to major depressive disorder," said first author Jonathan Coleman, PhD, a statistical geneticist and postdoctoral fellow in the lab of senior author Gerome Breen, PhD at the Institute of Psychiatry, Neuroscience, and Psychology at Kings College London, UK.

      Both types of bipolar disorder used to be referred to as 'manic-depressive disorder'. Mania is a behavioral state associated with behavioral activation, euphoric or irritable mood, reduced need for sleep, impulsive behavior, impaired judgement, racing disorganized thoughts, impulsive behaviors, and frequently strongly held false beliefs (delusions) or hallucinations. Bipolar disorder type 1 is associated with mania and depression, while bipolar 2 is predominately associated with depression marked by mild symptoms reminiscent of mania, called hypomania.

      The insights came from several extremely large datasets analyzed together. For their meta-analysis, Coleman, Breen and their co-authors combined genome-wide association studies from three large datasets of people with major depression and bipolar disorder to evaluate shared and distinct molecular genetic associations. Most of the data came from the large international Psychiatric Genomics Consortium. Additional data came from the UK Biobank, a major health resource established by the Wellcome Trust, and the online genetic service platform, 23andMe.

      There are significant racial and ethnic differences in the findings from genome-wide association studies (GWAS). The findings of this study pertain only to people of European ancestry and findings might be different in other groups.

      The authors also report that the genetic risk for these disorders was predictive of other traits as well. For example, the genetic risk for bipolar disorder was correlated with more educational attainment, while the heritable risk for major depressive disorder was associated with less education.

      In the mouse brain, the authors also mapped the genetic risk for these disorders on to particular brain cell types using a sophisticated analytic strategy building on the pattern of genes expressed. They implicated serotonin neurons in the risk for both depression and bipolar disorder, while bipolar disorder distinctively involved GABA and glutamate neurons (nerve cell types also implicated in schizophrenia).

      "We have long known that mood disorders are highly heterogeneous and the boundaries between types of mood disorders are often difficult to define clinically," said John Krystal, MD, editor of Psiquiatría biológica. "This new study suggests that there are aspects of genetic risk, and presumably brain function, that link forms of mood disorders, but there are also distinctions that may shed light on subtypes of depression that may have important implications for treatment."

      Ultimately, the researchers want to develop clinical tools to help predict if a first episode of depression is likely to persist as a disorder or progress into bipolar disorder. "Genetic data won't ever replace clinical insight, but it might be a useful addition to clinical models," said Coleman.


      Genetic Predispositions

      A genetic predisposition (sometimes also called genetic susceptibility) is an increased likelihood of developing a particular disease based on a person’s genetic makeup. A genetic predisposition results from specific genetic variations that are often inherited from a parent. These genetic changes contribute to the development of a disease but do not directly cause it. Some people with a predisposing genetic variation will never get the disease while others will, even within the same family.

      Genetic variations can have large or small effects on the likelihood of developing a particular disease. For example, certain mutations in the BRCA1 o BRCA2 genes greatly increase a person’s risk of developing breast cancer and ovarian cancer. Variations in other genes, such as BARD1 y BRIP1, also increase breast cancer risk, but the contribution of these genetic changes to a person’s overall risk appears to be much smaller.

      Current research is focused on identifying genetic changes that have a small effect on disease risk but are common in the general population. Although each of these variations only slightly increases a person’s risk, having changes in several different genes may combine to increase disease risk significantly. Changes in many genes, each with a small effect, may underlie susceptibility to many common diseases, including cancer, obesity, diabetes, heart disease, and mental illness.

      In people with a genetic predisposition, the risk of disease can depend on multiple factors in addition to an identified genetic change. These include other genetic factors (sometimes called modifiers) as well as lifestyle and environmental factors. Although a person’s genetic makeup cannot be altered, some lifestyle and environmental modifications (such as having more frequent disease screenings and maintaining a healthy weight) may be able to reduce disease risk in people with a genetic predisposition.


      What Are Inherited Diseases? (con imagenes)

      Inherited diseases are caused by abnormal genetic material, like individual genes and chromosomes, passed on to a child from one or both parents. These types of diseases are also commonly referred to as genetic disorders, inherited genetic diseases, or hereditary diseases, and can have varying symptoms and degrees of severity. Some common inherited diseases are cystic fibrosis, a degenerative condition that causes disability and often early death sickle-cell anemia, which is a blood disorder that can vary in severity and Huntington's disease, which causes degeneration of the brain and nervous system. Often, inherited diseases cannot be cured, though symptoms can sometimes be managed with medication and other forms of medical care. Gene therapy, a mostly experimental type of treatment, is being researched as a way to cure some genetic disorders by removing or altering defective genes.

      The genetic material of every human being is made up of a vast number of individual genes that affect a wide variety of traits and abilities, including physical appearance and cognitive function. In this genetic material, there are almost always two copies of every gene: one inherited from each parent. A hereditary condition, such as an inherited disease, is passed on to a child if either one or both parents have an abnormal gene.

      Some inherited diseases, for example cystic fibrosis, are called autosomal recessive disorders, and require both genes in the genetic pair to be abnormal for the disease to develop. A person who carries only one abnormal gene for a recessive disorder will not develop the disease, but can pass it on to the next generation. Other inherited diseases, like Huntington's disease, are called autosomal dominant disorders and require only one of the genes in a pair to be defective for the disease to develop.

      Genetics is not always the only determining factor when it comes to inherited diseases. For example, in the case of some inherited disorders of the autosomal dominant type, not everyone who inherits a defective gene will develop the disease. There are also examples of inherited diseases where the defective genetic material by itself does not cause disease, but can do so in conjunction with various environmental factors. A related term is congenital disease, which refers to a condition that develops at or before birth, but does not necessarily have to be inherited. One example is Down's syndrome, a genetic disorder that is not inherited, but instead caused by an extra chromosome forming at an early stage of fetal development.


      Ver el vídeo: Trastornos Genéticos (Agosto 2022).