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Dominancia y relación recesiva de alelos

Dominancia y relación recesiva de alelos


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Puede encontrar fácilmente en los libros de texto las siguientes definiciones para alelos dominantes y recesivos:

Alelo dominante: produce proteína de trabajo y muestra sus efectos en estado híbrido.

Alelo recesivo: produce proteína defectuosa y permanece suprimido en estado híbrido.

Pero tengo esta confusión:

  1. La deficiencia o el beneficio es cosa relativa.

  2. Hay muchas enfermedades genéticas causadas por genes dominantes, por ejemplo, dedos de los pies cortos. La proteína relacionada con él también es defectuosa.

Otra definición incluye el alelo dominante como tipo salvaje más circulado mientras que el alelo mutante es recesivo. Pero incluso esto parece insatisfactorio, ya que toda mutación no puede ser recesiva o defectuosa.

Entonces, finalmente, ¿qué determina el dominio de un alelo sobre otros?


El fenotipo determina la dominancia. Las "reglas" que declara son solo posibilidades generales que son más probables; no son definiciones correctas. "dominante como el tipo salvaje más circulado" es completamente falso.

Es común tener mutaciones que causan pérdida de función. Estos a menudo terminan como alelos recesivos, porque la segunda copia todavía produce una proteína funcional. No se trata de que el alelo se suprima necesariamente, y no tiene nada que ver con el beneficio o no, es solo que la otra copia puede hacer el trabajo, por lo que no ve mucho efecto. Debido a que a menudo existen mecanismos de retroalimentación para la expresión génica, tener 1 copia menos en el genoma a menudo significa mucho menos del 50% de reducción de proteínas.

También es común tener mutaciones que causan ganancia de función negativa: estos suelen ser dominantes, porque solo se necesita una copia para que se observe ese efecto negativo.

Sin embargo, como señala, no siempre es así. Podría tener un alelo en el que la pérdida de una sola copia provoque un fenotipo deletéreo. A veces, estos podrían considerarse más apropiadamente como "dominancia incompleta".

Creo que es importante señalar que estos términos son realmente etiquetas basadas en fenotipos, no son realidades biológicas. Se podría pensar que un alelo es completamente dominante, pero en estudios posteriores en realidad demuestra una forma de dominancia incompleta o co-dominancia.

La página de Wikipedia sobre dominancia tiene algunas definiciones mejores para ti.


Alelos

La secuencia de bases en el genoma humano es notablemente similar de persona a persona, pero a lo largo de cientos de miles de años de evolución se han introducido SNP y otras mutaciones en el acervo genético humano. Algunas de estas mutaciones producen alteraciones en productos genéticos que son fatales y estas mutaciones se extinguen. Sin embargo, otras mutaciones en las células germinales (espermatozoides y óvulos) pueden transmitirse de generación en generación y proporcionan la base para las muchas variaciones en el fenotipo que nos hacen únicos a cada uno de nosotros. Con el tiempo, las mutaciones han creado variantes de genes que son responsables de las diferencias en el color de nuestro cabello, nuestros ojos y nuestra piel. Las mutaciones influyen en nuestra inteligencia, nuestra altura, nuestro peso, nuestra personalidad, nuestra presión arterial, nuestros niveles de colesterol y qué tan rápido podemos correr. Las mutaciones han introducido variantes de genes que codifican proteínas ligeramente diferentes, que a su vez, influyen en todos los aspectos de nuestro fenotipo. Es importante enfatizar que el fenotipo de un individuo no es únicamente el resultado de su genoma, sino que el fenotipo es el resultado de la interacción entre el genoma del individuo y su entorno desde el momento de la concepción hasta la muerte.

Cuando los SNP y otras mutaciones crean variantes o tipos alternativos de un gen en particular, las formas de genes alternativos se denominan alelos. En otras palabras, un gen dado puede tener múltiples alelos (es decir, formas alternativas). Algunos genes tienen solo unos pocos alelos, pero otros tienen muchos.


Dominancia incompleta

Figura 1. Estas flores rosadas de una boca de dragón heterocigota son el resultado de una dominancia incompleta. (crédito: "storebukkebruse" / Flickr)

Los resultados de Mendel, que los rasgos se heredan como pares dominantes y recesivos, contradecían la opinión en ese momento de que la descendencia exhibía una mezcla de los rasgos de sus padres. Sin embargo, el fenotipo heterocigoto en ocasiones parece ser intermedio entre los dos padres. Por ejemplo, en la boca de dragón, Antirrhinum majus (Figura 1), un cruce entre un padre homocigoto con flores blancas (C W C W) y un padre homocigoto con flores rojas (C R C R) producirá descendencia con flores rosadas (C R C W). (Tenga en cuenta que se utilizan diferentes abreviaturas genotípicas para las extensiones mendelianas para distinguir estos patrones de dominancia y recesividad simples). Este patrón de herencia se describe como dominancia incompleta, que denota la expresión de dos alelos contrastantes de manera que el individuo presenta un fenotipo intermedio. El alelo de las flores rojas es incompletamente dominante sobre el alelo de las flores blancas. Sin embargo, todavía se pueden predecir los resultados de un autocruzamiento heterocigoto, al igual que con los cruces mendeliano dominante y recesivo. En este caso, la razón genotípica sería 1 C R C R:2 C R C W:1 C W C W, y la proporción fenotípica sería 1: 2: 1 para rojo: rosa: blanco.

Se puede observar una dominancia incompleta en varios tipos de flores, incluidos los tulipanes rosados, los claveles y las rosas; cualquier flor rosa en estos se debe a la mezcla de alelos rojos y blancos. También se puede observar una dominancia incompleta en algunos animales, como los conejos. Cuando un Angora de pelo largo se reproduce con un Rex de pelo corto, la descendencia tiene un pelaje de longitud media. La longitud de la cola en los perros se ve afectada de manera similar por genes que muestran patrones de dominancia incompletos.


Dominancia y relación recesiva de alelos - Biología

El fenómeno en el que un solo gen controla un carácter en las leyes de herencia de Mendel, pero se han observado varias excepciones en las que son posibles diferentes tipos de interacciones entre los genes. El concepto completo de interacción genética fue sugerido por Bateson y este concepto se llama hipótesis del factor de Bateson.

Interacciones genéticas

La interacción genética es la influencia de genes alélicos o no alélicos en la expresión fenotípica normal del rasgo. En otras palabras, los casos en los que dos genes del mismo par alélico o genes de dos o más pares alélicos diferentes se influyen entre sí se denominan interacción génica. Es de dos tipos:

  1. Interacción de genes interalélicos o alélicos (interacción intragénica)
  2. Interacción de genes intraalélicos o no alélicos (interacción intergénica)

1) Interacción de genes interalélicos o alélicos

La interacción génica en la que dos alelos presentes en el mismo locus génico en los dos homólogos del cromosoma de un gen interactúan juntos para la expresión fenotípica se denomina interacción génica interalélica. Esta interacción genética alélica modifica el monohíbrido mendeliano, fenotípico F2 relación i: e 3: 1 a 1: 2: 1. Los ejemplos de esta interacción son:

& Bull Dominio incompleto:

Una interacción alélica en la que el alelo dominante es incapaz de expresar su carácter completamente en presencia de su alelo recesivo en heterocigotos o híbridos, como resultado, un carácter intermedio o una mezcla fina de expresión de dos alelos se denomina dominancia incompleta. Este fenómeno fue descubierto por Corens en el color de la flor de Mirabilis Jalapa(Planta de las 4 en punto).

Cuando se cruza la planta Mirabilis con flor roja (RR) con la planta con flor blanca (rr), F1 Se forman híbridos (Rr) que llevan flores de color rosa en lugar de rojas. El desarrollo de flor rosa de fenotipo intermedio (Rr) en F1 híbrido se debe a la expresión tanto de carácter dominante (R) como recesivo (r) hasta cierto punto. Significa que la mezcla de fenotipo tiene lugar pero no el genotipo en el híbrido.

Cuando estos F1 los híbridos (Rr) pueden reproducirse por sí mismos, en F2 Las flores de generación roja (RR), rosada (Rr) y blanca (rr) se forman en la proporción 1: 2: 1 en lugar del fenotípico monohíbrido mendeliano típico F2 relación i: e 3: 1. La proporción fenotípica y genotípica en dominancia incompleta es la misma i: e

relación fenotípica = 1 rojo: 2 rosa: 1 blanco = 1: 2: 1

relación genotípica = 1 (RR): 2 (Rr): 1 (rr) = 1: 2: 1

Dominancia incompleta

y co-dominancia del toro:

Una interacción alélica donde la relación dominante y recesiva no se encuentra entre los alelos en condición heterocigótica, pero ambos se expresan por igual, simultáneamente y uno al lado del otro en F1híbrido se llama co-dominancia. Ejemplo: grupo sanguíneo A, B, O en el ser humano, color de la capa de lluvia del ganado, etc.

Cuando un hombre que tiene un grupo sanguíneo homocigótico A (I A I A) está casado con una mujer que tiene un grupo sanguíneo homocigótico B (I B I B), producen descendencia híbrida con el grupo sanguíneo AB (I A I B) en F1 Generacion. Un alelo I A produce una glicoproteína específica denominada anti-gen A y I B produce una glicoproteína específica, llamada anti-gen B. Ambos anti-genes están igualmente presentes en el grupo sanguíneo AB. Entonces, la contribución del alelo I A es igual al alelo I B para expresar ambos grupos sanguíneos híbridos AB (I A I B). De esta forma, el grupo sanguíneo AB muestra el fenómeno de co-dominancia.

NOTA-I significa isohemaglutinógenos. El grupo sanguíneo O [I O] no produce ningún antígeno y funciona como recesivo junto con los alelos I A e I B en el híbrido.

Co-dominancia

& bull Alelos múltiples:

Las dos formas de alternancia de un gen que controla el carácter único se denominan alelo.

Más de dos formas alternativas de un gen presente en el mismo locus génico que controla un solo carácter en los mismos casos se denominan alelos múltiples. Se deriva de la mutación de un gen de tipo salvaje.

& rArrCaracteres de múltiples alelos:

1) Hay más de dos formas alternativas de un gen para un solo carácter. Ejemplo: el grupo sanguíneo humano tiene 3 alelos, el color de ojos de la mosca de la fruta tiene 15 alelos.

2) Todos los alelos múltiples están ubicados en el mismo locus génico en el mismo cromosoma.

3) No se cruzan porque todos se encuentran en el mismo lugar.

4) Cada rasgo consta de dos alelos similares o diferentes, pero el gameto tiene un solo alelo.

5) Muestran co-dominancia y relación dominancia-recesiva.

6) Los genotipos de múltiples alelos se determinan mediante una fórmula: $ frac<2> $, donde n = número de alelos

DOMINANCIA INCOMPLETA CO-DOMINANCIA
1) El heterocigoto o F1 híbrido es el tipo intermedio o combinación de expresión fenotípica de dos alelos. El heterocigoto o F1 híbridos muestra el rasgo de ambos alelos.
2) Existe un dominio parcial de un alelo. Ambos alelos son igualmente dominantes.
3) Muestra el efecto de mezcla. No muestra el efecto de mezcla.
4) Color de la flor en F1 híbrido de la planta de las 4 en punto. Grupo sanguíneo AB en seres humanos.

Keshari, Arvind K. y Kamal K. Adhikari. Un libro de texto de biología secundaria superior (clase XII). 1er. Katmandú: Vidyarthi Pustak Bhandar, 2015.

Mehta, Krishna Ram.Principio de biología.2a edición, Katmandú: Asmita, 2068,2069.

Jorden, S.L.principio de biología.2ª edición. Katmandú: publicación del libro Asmita, 2068.2069.

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Cosas para recordar
  • El fenómeno en el que un solo gen controla un carácter en las leyes de herencia de Mendel, pero se han observado varias excepciones en las que son posibles diferentes tipos de interacciones entre los genes. El concepto completo de interacción genética fue sugerido por Bateson y este concepto se llama hipótesis del factor de Bateson.
  • La interacción genética es la influencia de genes alélicos o no alélicos en la expresión fenotípica normal del rasgo.
  • Es de dos tipos: interacción génica interalélica o alélica (interacción intragénica) e interacción génica intraalélica o no alélica (interacción intergénica).
  • La interacción génica en la que dos alelos presentes en el mismo locus génico en los dos homólogos del cromosoma de un gen interactúan juntos para la expresión fenotípica se denomina interacción génica interalélica.
  • Una interacción alélica en la que el alelo dominante es incapaz de expresar su carácter completamente en presencia de su alelo recesivo en heterocigotos o híbridos, como resultado, un carácter intermedio o una mezcla fina de expresión de dos alelos se denomina dominancia incompleta.
  • Una interacción alélica donde la relación dominante y recesiva no se encuentra entre los alelos en condición heterocigótica, pero ambos se expresan por igual, simultáneamente y uno al lado del otro en F1híbrido se llama co-dominancia.
  • Más de dos formas alternativas de un gen presente en el mismo locus génico que controla un solo carácter en los mismos casos se denominan alelos múltiples.
  • Incluye todas las relaciones que se establezcan entre las personas.
  • Puede haber más de una comunidad en una sociedad. Comunidad más pequeña que la sociedad.
  • Es una red de relaciones sociales que no se puede ver ni tocar.
  • Los intereses y objetivos comunes no son necesarios para la sociedad.

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Diferencia entre dominante y recesivo

La genética es la ciencia de la herencia, los genes y las diferencias en los organismos vivos. Es una disciplina biológica que se ocupa de la estructura y función de los genes, su comportamiento y patrones de herencia de los padres a la descendencia.

En el caso de los humanos, como cada individuo está formado por la unión del óvulo y el espermatozoide de ambos padres, se desarrolla una célula diploide que contiene los materiales genéticos necesarios para crearlo. Este material genético está compuesto por cromosomas con genes individuales o alelos que contienen rasgos específicos. Para cada rasgo, un individuo adquiere dos copias de genes o alelos, uno de la madre y el otro del padre.

Si los dos alelos de ambos padres son similares, la descendencia es homocigótica, y si son diferentes, la descendencia es heterocigótica, en cuyo caso el más fuerte de los dos aparecerá en la descendencia mientras que el más débil estará enmascarado.

El alelo o gen que aparece se llama "dominante" y el alelo que está enmascarado se llama "recesivo". Los alelos o genes recesivos solo aparecerán si la descendencia hereda copias recesivas del rasgo de ambos padres.

Los genes dominantes suelen ser los que a menudo se observan en una descendencia y se transmiten a las generaciones posteriores, mientras que los genes recesivos solo se mostrarán durante unas pocas generaciones y eventualmente desaparecerán. Los genes dominantes están representados por letras mayúsculas y los genes recesivos están representados por letras minúsculas. Hay tres combinaciones de genotipos o alelos: AA (recibe rasgos dominantes de ambos padres), Aa (recibe un rasgo dominante de uno de los padres y un rasgo recesivo del otro) y aa (recibe rasgos recesivos de ambos padres).

El color de los ojos es un ejemplo en el que los genes dominantes enmascaran los genes recesivos. Si uno de los padres tiene ojos marrones y el otro azul, el marrón es el color dominante y el azul es el recesivo.
"AA" significaría que la descendencia tendrá ojos marrones que reciben genes dominantes de ambos padres "Aa", que tendrá ojos marrones con el gen recesivo enmascarado por el dominante y "aa", que tendrá ojos azules ya que obtiene genes recesivos de ambos padres.

En el caso del tipo de cabello de una persona, si ambos padres tienen el cabello liso, la descendencia seguramente tendrá el cabello liso. Si uno de los padres tiene el pelo rizado y el otro pelo liso, la descendencia tendrá el pelo liso, rizado u ondulado, según la composición genética de los alelos de ambos padres.

1.Un individuo recibe dos copias de cada rasgo que hereda de sus padres, una de la madre y otra del padre, siendo una dominante y la otra recesiva.
2. Un gen dominante es uno que es fuerte, mientras que un gen recesivo es uno que es débil.
3. Un gen dominante aparecerá en el rasgo mientras que un gen recesivo, aunque todavía presente, está enmascarado u oculto por el gen dominante.
4. Un gen recesivo solo aparecerá si la descendencia hereda genes recesivos de ambos padres.
Es más probable que los genes dominantes se transmitan a las generaciones futuras, mientras que los genes recesivos desaparecerán lentamente.


Rasgos dominantes y recesivos | Introducción | Ejemplos de

Los rasgos dominantes y recesivos son términos muy importantes en el campo genético. Los términos dominante y recesivo describen los patrones de herencia de rasgos específicos. Es decir, describen la probabilidad de que un fenotipo en particular pase de padres a hijos.

Las especies que se reproducen sexualmente, así como los individuos y diferentes animales, tienen dos copias de cada genoma. Las dos copias, denominadas alelos, a menudo son leve o completamente diferentes entre sí. La fluctuación causará variaciones dentro de la proteína que se crea, o crearán una modificación en la expresión de la proteína.

El término dominante y recesivo define la herencia de un determinado rasgo. Incluyendo humanos y animales, la reproducción sexual necesita dos copias de cada gen. Estas dos copias de genes llamados alelos tal vez no sean una copia exacta, pueden ser ligeramente diferentes entre sí. La diferencia de alelos puede generar variación en la proteína. Estas proteínas pueden afectar rasgos y pueden producir diferentes fenotipos (apariencia física).

Cuando un rasgo con dos alelos diferentes, un alelo puede dominar su efecto sobre otro alelo, enmascara el efecto de otro alelo. El alelo que domina su efecto sobre otro alelo, llamado alelo dominante. Mientras que el alelo que no puede expresar su propio efecto y enmascarado por un alelo dominante, se llama alelo recesivo.

Por ejemplo, uno de los padres tiene el alelo de ojos marrones y otro padre tiene el alelo de ojos negros. Si la descendencia tiene el alelo de ojos marrones, significa que el alelo de ojos marrones es dominante sobre el alelo de ojos negros, y el alelo de ojos negros es recesivo, porque está enmascarado por el alelo marrón.

Genes dominantes y recesivos

La herencia dominante y recesiva son ideas útiles, sin embargo, implica predecir la posibilidad de que un individuo herede fenotipos específicos, particularmente trastornos genéticos. Sin embargo, los términos son confusos cuando se trata de comprender cómo un genoma especifica un carácter específico.

El punto crítico a saber es que no existe un mecanismo universal por el cual actúan los alelos dominantes y recesivos. Los alelos dominantes no `` dominan '' ni `` reprimen '' físicamente los alelos recesivos. El hecho de que un alelomorfo sea dominante o recesivo depende de las particularidades de las proteínas que codifica.

Los términos también pueden ser subjetivos, lo que aumenta la confusión. Se puede pensar que un alelomorfo idéntico es dominante o recesivo, dependiendo de cómo lo investigue. El alelomorfo de células falciformes, que se explica a continuación, puede ser un buen ejemplo de dominante y recesivo.

El alelo de células falciformes

Patrones de herencia

La anemia de células falciformes es una afección genética que causa dolor y lesiones en órganos y músculos. En lugar de tener glóbulos rojos planos y esféricos, las personas con la enfermedad de células falciformes tienen células rígidas y curvas. Las células sanguíneas largas y puntiagudas quedan atrapadas en los capilares, dondequiera que bloqueen el flujo sanguíneo. Las células de los músculos y los órganos no reciben suficiente oxígeno y nutrientes, y comienzan a morir.

La enfermedad de células falciformes contiene un patrón de herencia recesivo: normalmente, las personas con dos copias del alelomorfo de células falciformes tienen la enfermedad. Las personas con una sola copia de alelo están sanas.

Ahora veamos de nuevo la forma de las células sanguíneas. Los individuos con dos copias del alelomorfo falciforme tienen varios glóbulos rojos falciformes. Las personas con dos copias del alelomorfo `` normal '' tienen glóbulos rojos en forma de disco. Los individuos con un alelomorfo de células falciformes y un alelo normal tienen una pequeña gama de células falciformes, y sus células fallan más simplemente en condiciones específicas.


Alelos múltiples

Mendel dio a entender que solo dos alelos, uno dominante y otro recesivo, podrían existir para un gen dado. Ahora sabemos que se trata de una simplificación excesiva. Aunque los seres humanos individuales (y todos los organismos diploides) solo pueden tener dos alelos para un gen dado, pueden existir múltiples alelos a nivel de población, de modo que se observan muchas combinaciones de dos alelos. Tenga en cuenta que cuando existen muchos alelos para el mismo gen, la convención es denotar el fenotipo o genotipo más común entre los animales salvajes como el tipo salvaje (a menudo abreviado & # 8220 + & # 8221) esto se considera el estándar o la norma. Todos los demás fenotipos o genotipos se consideran variantes de este estándar, lo que significa que se desvían del tipo salvaje. La variante puede ser recesiva o dominante con respecto al alelo de tipo salvaje.


Genes que no codifican una enzima: cuando la cantidad importa

Colágeno tipo I

Hay muchos genes de colágeno y muchas proteínas de colágeno diferentes. Los colágenos mantienen unidos nuestros cuerpos ("colágeno" significa "productor de pegamento"), por ejemplo, los colágenos son componentes esenciales de huesos y tendones. Un colágeno crítico es el Tipo I, el componente principal del tejido conectivo y la proteína más abundante que se encuentra en los seres humanos (Prockop & amp Kivirikko, 1995).

El colágeno es también la macromolécula más grande y compleja que se encuentra en los seres humanos. Los genes del colágeno de tipo I son correspondientemente grandes y, como consecuencia, mutan con frecuencia, lo que conduce a & gt300 trastornos conocidos del tejido conectivo en humanos (Di Lullo et al., 2002). Un solo trastorno del colágeno de tipo I, la osteogénesis imperfecta (ver más abajo), está asociado con mutaciones independientes de & gt800 (Marini et al., 2007). ¿Cuál es el efecto de estas mutaciones?

El colágeno tipo I es una proteína estructural que ayuda a sostener el cuerpo, al igual que las vigas y las columnas brindan soporte estructural a un edificio. (Las enzimas, por el contrario, son análogas a las herramientas de construcción, como martillos y sierras, que se reutilizan muchas veces). ¿Qué pasaría si no hubiera ningún soporte estructural? No habría edificio ni cuerpo. Los homocigotos que carecen de colágeno de tipo I funcional no sobreviven. Los heterocigotos producen aproximadamente la mitad de las columnas y vigas estructuralmente sólidas que el edificio (cuerpo) necesita (ver Tabla 2), la otra mitad falta o está defectuosa (el alelo de colágeno tipo I mutado no produce ningún producto o produce uno defectuoso). Los estudiantes deben esperar graves consecuencias en este caso.

¿Qué predice esto sobre las relaciones de dominancia, sobre el fenotipo del heterocigoto? La cantidad de proteína funcional es importante, un heterocigoto de colágeno de tipo I debería verse afectado. El trastorno de huesos frágiles osteogénesis imperfecta Tipo I es un ejemplo de esto: el cuerpo no está sano e incluso puede colapsar; algunas mutaciones del colágeno Tipo I son letales (Marini et al., 2007). Para obtener más información sobre el colágeno tipo I y la genética humana en general, consulte Herencia mendeliana en línea en el hombre (http://www.omim.org).

Hemoglobinas: una descripción general

La hemoglobina consta de dos proteínas diferentes y, por lo tanto, es el producto de dos genes diferentes en adultos, estos son los genes de la hemoglobina α y la hemoglobina β. Hemoglobina adulta (α2β2) consta de dos copias de cada proteína. Otros tres genes funcionales de hemoglobina en humanos, γ, δ y ε, son variantes del gen β - α2ε2 aparece en el embrión, α2γ2 en el feto y α2δ2 comprende una pequeña porción de hemoglobina adulta (Barton et al., 2007 y el sitio web que lo acompaña).

Una buena pregunta para los estudiantes es "¿Por qué hay tantas hemoglobinas?" Más precisamente, "¿Cuáles son las diferencias entre las diferentes hemoglobinas y son estas diferencias apropiadas para sus diferentes entornos de desarrollo?" Por ejemplo, α2γ2 (hemoglobina fetal) tiene una afinidad ligeramente mayor por el oxígeno que la hemoglobina adulta (α2β2) que luego lo reemplaza. ¿Cómo se relaciona esta diferencia con las diferentes necesidades de oxígeno del feto frente al adulto?

La mayor afinidad de la hemoglobina fetal por el oxígeno ayuda al feto al hacer que el transporte de oxígeno a través de la placenta sea más eficiente (Elmissbah & amp Abdalla, 2012). Fuera del útero, esto puede causar problemas. Si la cantidad de oxígeno en el cuerpo es baja (hipoxia), la hemoglobina fetal es dañina. Debido a que retiene su oxígeno con más fuerza que la hemoglobina adulta, la hemoglobina fetal liberaría menos oxígeno al cuerpo para contrarrestar la hipoxia.

Otra pregunta aparentemente simple: ¿Puede cualquier vertebrado sobrevivir sin hemoglobina? Todos los vertebrados requieren oxígeno y todos los vertebrados comenzaron con hemoglobina. ¿Existen condiciones en las que la hemoglobina realmente se volvió dañina y se seleccionó en contra?

Sorprendentemente, sí: hay un grupo de peces que vive en aguas antárticas muy frías. En estas condiciones, la hemoglobina haría que la sangre fuera demasiado viscosa (demasiado espesa) y, por lo tanto, extremadamente difícil de circular. Una buena analogía es la lentitud con la que se vierte el jarabe que se guarda en el refrigerador (la “Antártida”), en comparación con el jarabe que se mantiene a temperatura ambiente. De hecho, fue la selección contra la hemoglobina y la viscosidad sanguínea reducida lo que permitió a estos peces expandirse y habitar las aguas antárticas en primer lugar (di Prisco et al., 2007 [más técnico] Carroll, 2009 [menos técnico]). En todos los demás casos, como con el colágeno de tipo I, la supervivencia es imposible sin que la hemoglobina no tenga hemoglobina en absoluto es letal.

Β-hemoglobina y anemia de células falciformes

La variante de hemoglobina β asociada con la anemia de células falciformes (Medzhitov et al., 2012) es bien conocida y muestra relaciones de dominancia complejas. El alelo de las células falciformes codifica una hemoglobina β alterada y menos funcional ("S") y, al igual que con el colágeno de tipo I, la cantidad de hemoglobina β completamente funcional ("A") es importante (Tabla 3).

"A" es hemoglobina β completamente funcional. Esto puede resultar confuso. “A” no tiene nada que ver con la hemoglobina α. “S” es la hemoglobina β falciforme.

Genotipo. Fenotipo.
Automóvil club británico Sin problemas con la hemoglobina (sin problemas de células falciformes)
COMO El rasgo de células falciformes: problemas de células falciformes bajo estrés por oxígeno, de lo contrario está bien
SS Anemia falciforme: Problemas graves de anemia falciforme en todos los entornos.
Genotipo. Fenotipo.
Automóvil club británico Sin problemas con la hemoglobina (sin problemas de células falciformes)
COMO El rasgo de células falciformes: problemas de células falciformes bajo estrés por oxígeno, de lo contrario está bien
SS Anemia falciforme: problemas graves de anemia falciforme en todos los entornos

La homocigosidad para la hemoglobina β alterada (anemia de células falciformes SS) causa graves riesgos para la salud y, a menudo, es letal: en África subsahariana, se estima que 50 a 80% de las personas con anemia de células falciformes mueren antes de la edad adulta. La Organización Mundial de la Salud estima que el 70% de estas muertes podrían evitarse mediante el uso de estrategias de intervención simples y rentables disponibles en países como los Estados Unidos, donde hasta el 94% de las personas con anemia de células falciformes sobreviven hasta al menos 18 años. años de edad (Makani et al., 2011).

Se puede desafiar a los estudiantes a que expliquen por qué la hemoglobina S es un problema. Una buena forma de comenzar es comparar la composición química de la hemoglobina A con la de la S. Como está bien documentado, solo hay una diferencia de aminoácidos: el ácido glutámico en la molécula A completamente funcional ha sido reemplazado por valina en la variante S. ¿Por qué este cambio es tan significativo?

Primero, el aminoácido relevante se expone en la superficie de la molécula de hemoglobina. Esto significa que puede interactuar tanto con el entorno celular acuoso como con otras moléculas de hemoglobina. En segundo lugar, el grupo lateral de ácido glutámico en la hemoglobina A no mutada termina en ácido carboxílico (–COOH). Dado que los ácidos son solubles en agua, la hemoglobina de tipo A es soluble en agua o hidrofílica ("amante del agua").

Por el contrario, la valina, su reemplazo en la hemoglobina S, termina con grupos metilo no solubles en agua (–CH3). Por lo tanto, la hemoglobina S es menos soluble en agua o hidrófoba ("odia el agua") y, por lo tanto, es más difícil moverse dentro de la célula que la hemoglobina A (Mosby, 2009).

Esta diferencia de aminoácidos no es un gran problema cuando la hemoglobina S transporta oxígeno. Sin embargo, cuando se libera oxígeno, las moléculas de hemoglobina S y A cambian de forma, exponiendo una parte de la molécula que antes estaba oculta e hidrófoba.

Este no es un problema con la hemoglobina A hidrófila, pero sí con la hemoglobina S. La valina hidrófoba de la hemoglobina S es atraída por la parte hidrófoba recién expuesta de las hemoglobinas adyacentes. Esto continúa hasta que se forman grumos de hemoglobina insolubles e inutilizables dentro de los glóbulos rojos (RBC). Una excelente ilustración de esto se encuentra en un sitio web mantenido por la Universidad de Wisconsin (2012).

La consecuencia para los individuos homocigotos SS es la anemia de células falciformes, en la que la capacidad de transporte de oxígeno de los glóbulos rojos se reduce en gran medida. Para empeorar las cosas, la hemoglobina S libera su oxígeno más fácilmente y, por lo tanto, cambia de forma más fácilmente que la hemoglobina A (Riggs & amp Wells, 1961). Por lo tanto, en las personas con SS, el problema de la aglomeración ocurrirá con bastante rapidez. Los glóbulos rojos se distorsionan y son relativamente inflexibles, y algunos adquieren forma de hoz. Los estudiantes pueden ser dirigidos a un excelente sitio web creado por la Universidad de Harvard (2002), que ayuda a explicar esta situación.

Las consecuencias son más complicadas para los individuos heterocigotos (AS - rasgo de células falciformes). Las cuestiones de dominancia pertenecen al fenotipo del heterocigoto (ver Tabla 2). Es fundamental recordar, al estudiar las relaciones de dominancia, que los fenotipos son el resultado de una combinación de influencias genéticas y ambientales. Los heterocigotos AS proporcionan un buen ejemplo de esto. Cuando los niveles de oxígeno son suficientes, un solo alelo funcional (A) es suficiente para suministrar al cuerpo el oxígeno adecuado A es dominante sobre S.

Esta situación se invierte para los heterocigotos AS cuando hay menos oxígeno en el aire debido a la gran altitud, una mayor necesidad metabólica de oxígeno debido al esfuerzo físico, o ambos. En estos casos, no hay suficiente hemoglobina A completamente funcional para suministrar al cuerpo el oxígeno adecuado, y S se vuelve dominante sobre A. Los problemas asociados con el alelo S ocurren como en los homocigotos SS, es menos probable que la hemoglobina esté completamente oxigenada. Es más probable que se formen agregados de hemoglobina y muchos de los glóbulos rojos se forman en forma de hoz. Un individuo heterocigoto experimenta síntomas similares a la anemia de células falciformes (ver Tabla 3).

Este fenotipo alterado por el medio ambiente es un problema grave de salud pública. El rasgo de células falciformes (EA) a menudo no se diagnostica a menos que ocurra un problema, y ​​esto ha llevado a que los reclutas militares mueran durante el entrenamiento básico (Eckart et al., 2004) y los atletas mueran durante los entrenamientos intensos (Eichner, 2007). Recientemente, la Asociación Nacional de Entrenadores Atléticos emitió una declaración de posición sobre la prevención de la muerte súbita en los deportes, que incluye estándares apropiados para trabajar con atletas con rasgo de células falciformes (Casa et al., 2012).

Ryan Clark, un corredor defensivo del equipo de fútbol Pittsburgh Steelers, experimentó los efectos dañinos de la gran altitud y el esfuerzo físico. Clark tiene el rasgo de células falciformes (AS), y en 2007, jugó al fútbol en el Mile High Stadium de gran altitud en Denver, Colorado. Las consecuencias fueron devastadoras. Clark estuvo a punto de morir y tuvo que extirparle el bazo y la vesícula biliar (Quick, 2012).

Hemoglobina, anemia falciforme y paludismo

Hay una complicación adicional. La razón de la frecuencia relativamente alta de S, el alelo falciforme, es que los heterocigotos AS tienen una mayor resistencia a la malaria. En ambientes palúdicos (que típicamente ocurren en altitudes bajas), S es dominante sobre A para la resistencia al paludismo (el heterocigoto AS es más resistente al paludismo que el homocigoto AA). Por el contrario, S es recesivo a A para la anemia de células falciformes a menos que haya un esfuerzo físico significativo (dado que las altitudes son bajas Tabla 4).

The effect of malaria on people with different β hemoglobin genotypes (this is an extension of Table 3).

Genotype . Phenotype .
Automóvil club británico No problems with hemoglobin (no sickle cell problems), no increased resistance to malaria
COMO Sickle cell trait: sickle cell problems when oxygen levels are low, otherwise OK increased resistance to malaria
SS Sickle cell anemia: severe sickle cells problems in all environments probably some resistance to malarial infections but not to malaria itself
Genotype . Phenotype .
Automóvil club británico No problems with hemoglobin (no sickle cell problems), no increased resistance to malaria
COMO Sickle cell trait: sickle cell problems when oxygen levels are low, otherwise OK increased resistance to malaria
SS Sickle cell anemia: severe sickle cells problems in all environments probably some resistance to malarial infections but not to malaria itself

What about SS homozygotes? If one S allele offers protection against malaria, wouldn't two of them be even better? The answer is paradoxical: A 5-year study in Tanzania found that individuals with sickle cell anemia (SCA) indeed had lower levels of the malarial parasite than individuals without SCA, but SCA individuals were at a higher risk for severe anemia and death than those without SCA (Makani et al., 2010).

The best explanation of this paradox is that individuals with SCA do have some protection from malarial infection (lower parasitemia). However, because of their generally weakened condition, they have a much lower tolerance for malaria itself. In addition, malaria itself can cause anemia, greatly worsening the anemia already present.

To summarize, the β hemoglobin sickle allele (S), when homozygous, is both harmful and, in malarial regions, somewhat helpful, because it apparently confers some resistance to malaria. However, the benefits of this resistance are overshadowed by the greater vulnerability of SS homozygotes to the effects of malaria. When paired with a functional β hemoglobin allele (AS), S is beneficial in malarial regions, neutral if malaria is absent, and harmful if the individual is undergoing oxygen stress.


Difference between Dominant gene and Recessive Gene

‘I got a dimple because my dad has one.’ ‘My hair is curly because my mom has curly hair.’ These are some common examples of inherited traits we see around us. But what helps a trait to pass down through generations? Our genes determine our traits.

Genes are the blue print of all living organisms- plants and animals. They transfer the information from one generation of species to the next when organisms of the same species mate and reproduce. This is why the offspring resembles either or both of its parents. Gene is a DNA sequence which is the unit of heredity located at a fixed location on the chromosome. Every characteristic of an organism is coded through a gene. All genes have variants called as alleles that are responsible for the variation present is a particular characteristic like colour of eyes, hair colour, height of an individual, size of nose, high or low level of resistance against a disease, low or high susceptibility to diseases such as diabetes, hypertension, obesity, presence or absence of genetic diseases etc.

The parents of the child carry the alleles for the same gene. All organisms have chromosomal pairs. During the process of fertilisation of the egg and sperm, each of them carries a single set of chromosomes coming from the mother and father respectively. For example human beings have 46 chromosomes or 23 pairs of chromosomes. The chromosomal pair splits and only one half of the set goes into the sperm and the ovum. This is to keep the chromosomal number same after fertilisation. Number of chromosomes is specific to every species which cannot change. After fertilisation the chromosomal number is restored.

Expression of a particular trait depends whether the gene representing that trait is dominant or recessive.

Presence of a dominant gene will decide whether a particular trait (phenotype) should be passed on or not. A dominant allele of the gene is represented by letters in upper case. A recessive allele of the gene is represented in lower case. When a dominant and recessive allele is present in the same individual, it is the dominant trait that is expressed. If an individual has either dominant alleles (or both recessive alleles) for the same gene, he is known as homozygous dominant or homozygous recessive. If he has one dominant and one recessive allele of the gene, he is called as heterozygous.

Let us understand this with an example. Let us denote curly hair allele with C and straight hair allele with c. If an individual has a combination of Cc (heterozygous) at the gene that decides hair characteristics on his chromosome, he will have curly hair as the dominant allele expresses itself and the recessive allele remains dormant. In case he has a cc combination, his hair will be straight as recessive allele will express itself in the absence of dominant allele.

Let us take another example about height of an individual. We often say height of the child is decided by the height of his parents. Let us see how – Suppose tall height is denoted by H (dominant allele) and short height is denoted by h (recessive allele).

So if the child has either first or fourth allele combination, he will be tall and will be said to resemble the taller parent. In this case the dominant allele for height gets expressed over the recessive allele to give a tall trait (phenotype). But if the child has either second or third combination, he will be short and will be said to resemble the shorter parent. In this case the recessive allele is expressed as the dominant allele is absent. This is known as complete dominance

There is another case called as codominance which is seen in blood group. Human blood group gene has A and B antigen allele which are equally dominant. Presence of both in an individual, will give traits of both and his blood group will be AB.

A case of partial dominance is seen when both dominant and recessive allele of the genes express themselves partially to give a third variant. For example when a red colour flower is cross bred with a white colour one, it gives pink progeny.
Genetic combination decides the total makeup of the progeny. Genotype determines phenotype.


Understanding the cellular and molecular mechanisms of dominant and recessive inheritance in genetics course

In Mendellian genetics, the dominance and recessiveness are used to describe the functional relationship between two alleles of one gene in a heterozygote. The allele which constitutes a phenotypical character over the other is named dominant and the one functionally masked is called recessive. The definitions thereby led to the creation of Mendel's laws on segregation and independent assortment and subsequent classic genetics. The discrimination of dominance and recessiveness originally is a requirement for Mendel's logical reasoning, but now it should be explained by cellular and molecular principles in the modern genetics. To answer the question raised by students of how the dominance and recessiveness are controlled, we reviewed the recent articles and tried to summarize the cellular and molecular basis of dominant and recessive inheritance. Clearly, understanding the essences of dominant and recessive inheritance requires us to know the dissimilarity of the alleles and their products (RNA and/or proteins), and the way of their function in cells. The alleles spatio-temporally play different roles on offering cells, tissues or organs with discernible phenotypes, namely dominant or recessive. Here, we discuss the changes of allele dominance and recessiveness at the cellular and molecular levels based on the variation of gene structure, gene regulation, function and types of gene products, in order to make students understand gene mutation and function more comprehensively and concretely.


Ver el vídeo: 9 ALELOS RECESIVO Y DOMINANTES 11 8 2020 (Junio 2022).


Comentarios:

  1. Aelfdane

    Sí, a mí también me lo pareció.

  2. Jaja

    Le recomiendo que visite el sitio web, donde hay mucha información sobre el tema de interés para usted.

  3. Amasa

    Me perdí algo?

  4. Reaghan

    ¿Sabes qué vacaciones son hoy?

  5. Parisch

    No tiene sentido.

  6. Fajr

    ¡Excelente artículo! ¿Puedo publicarlo en mi blog?

  7. Lyza

    quiero ver



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